Online lem Merkezi

Genetik Sözlüğü

Preimplantasyon Genetik Tanı: Preimplantasyon genetik tanı (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) sırasında, embriyonun anne rahmine aktarımı öncesi, belirli genetik hastalıklara sahip olmayan embriyoların seçiminde moleküler veya sitogenetik tekniklerin kullanılmasıdır. Bu teknolojinin gelişmesinde amaç, gebeliğin sonlandırılmasına karşı çıkan ve belli genetik hastalık ya da anöploidi yönünden yüksek riski bulunan çiftlere seçenek sunmaktır.

 

Mozaisizm: Aynı zigottan kaynaklanmış, fakat genetik yapıları birbirinden farklı olan birden fazla hücrenin bir arada bulunması

 

DNA: (deoksiribonükleik asit) Canlı organizmaların, yapı ve fonksiyonlarından sorumlu genleri kodlayan ve genetik bilginin kuşaktan kuşağa aktarılmasını sağlayan molekül

 

Gen: Kalıtımın temel birimi olup, en basit haliyle; bir polipeptid zincirindeki aminoasit dizisinin kodunu ve ekspresyonda gerekli olan regülatör dizileri taşıyan DNA parçası

 

Kromatin: Hücre içerisinde kromozomu oluşturan DNA ve proteinden oluşan yapıdır.

 

Kromozom: Kromatinden oluşan ve çekirdek bölünmesi sırasında ipliksi ya da çubuksu yapılar şeklinde görülen, gen taşıyan yapılardır.

 

Mutasyon: DNA düzenlemesindeki kalıcı değişiklikler

 

Tek Gen Hastalığı: Tek bir lokustaki alleller tarafından belirlenen bozukluklardır (FMF, β Talasemi gibi)

 

Translokasyon: Genellikle homolog olmayan iki kromozom arasında kromozom parçalarının değişimidir.

 

Delesyon: Bir kırılma sonucu, kromozomun küçük bir parçasının kopması ve kaybolması

 

İnversiyon: Tek bir kromozomda iki kırık olması ve kırıkların ortasında kalan kısmın ters dönerek tekrar birleşmesi

 

Philadelphia Kromozomu: 9 numaralı kromozom ile 22 numaralı kromozom arasındaki resiprokal translokasyon sonucu oluşan, başlıca Kronik Myeloid Lösemi de tanımlanan kromozom

 

Haploid: Kromozom çiftinin bir tanesini taşıyan normal bir eşey hücresinin kromozom sayısı, insanlarda haploid sayısı 23’tür.

 

Anöploidi: Haploid sayısının tam katları olmayan kromozom sayısı; kişilerde sık gözlenen anöploidiler; Trizomi (fazladan 1 adet kromozom) veya monozomidir. (eksik 1 adet kromozom) 

 

PCR (Polymerase Chain Reaction): (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) istenilen bir DNA dizisinin amplifikasyonu amacıyla yapılan moleküler genetik tekniği

 

Uniparental Dizomi: Homolog Kromozom çiftlerinin her iki üyesinin de tek bir ebeveynden gelmesi

Genetik Danışma
Prenatal Tanı
Postnatal Tanı
Moleküler Genetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Kanser Genetiği