Online lem Merkezi

Bölümlerimiz » Prenatal Tanı

Prenatal Tanı, riskli gebelik durumlarında (ileri anne yaşı, tek gen hastalığı riski bulunan fetüs, de novo kromozom anomalili çocuk varlığı, ebeveynlerde kromozomal değişim taşıyıcılığı, kötü obstetrik öykü, nöral tüp defekti riski, biyokimyasal test ve ultrasonografi de ortaya çıkan olumsuzluklar v.b.) doğum öncesinde fetüse ait hücrelerin elde edilip çoğaltılmasıyla, anne karnında ki bebeğe ait genetik hastalık ya da kromozomal anomalilerin saptanmasıdır.

 

QF-PCR ve FISH Yöntemiyle Hızlı Anöploidi Taraması: Merkezimizde prenatal tanıya yönelik 2-4 günde sonuç veren QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) ve FISH çalışması gerçekleştirilmektedir. Bu çalışmalarda amaç en sık kromozomal anomali gözlenen 13,18,21 ve cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomalilerin saptanmasıdır. Bu çalışmalar sitogenetik çalışma ile beraber yürütülmelidir.

 

AMNİYOSENTEZ

Amniyon Sıvısı fetüsün içinde bulunduğu, dolayısıyla fetüs kökenli hücreleri içerisinde bulunduran sıvıdır. Amniyosentez, amniyotik sıvı örneğinin konusunda uzman bir hekim tarafından ultrasonografi eşliğinde, bir enjektörle transabdominal olarak 15-20 cc kadar alınması işlemidir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15 ile 21. haftalarında yapılır. Amniyosentez yapılmadan önce, amniyosentez endikasyonu konmuş anneye ve eşine durum iyice anlatılarak yazılı izinleri alınmalıdır.  

 

 

KORYON VILLUS ÖRNEKLEMESİ (CVS)

CVS; ultrasonografi eşliğinde transservikal veya transabdominal yolla bir uzman hekim tarafından koryon villuslarından biyopsi alınması işlemidir. Optimum uygulama zamanı genellikle gebeliğin 10 ile 12. haftalarıdır. Amniyosentez işlemi ile kıyaslandığında, CVS’in en önemli avantajı; sonuçların gebeliğin daha erken döneminde elde edilmesi ve böylece (eğer tercih edilirse) gebeliğin sonlandırılması işleminin gebeliğin ilk trimesterinde yapılabilmesini sağlamasıdır. CVS materyali alınmadan önce, CVS örneklemesi endikasyonu konmuş anneye ve eşine durum iyice anlatılarak yazılı izinleri alınmalıdır.

Merkezimizde Koryon Villus örneklemesinden direkt (yeterli miktarda materyal bulunması durumunda) ve uzun süreli kültür çalışması olmak üzere iki tip çalışma gerçekleştirilmektedir. Direkt çalışmada sonuç süresi 3-4 gün, uzun süreli kültür çalışmasında ise yaklaşık 21 gündür. Uzun süreli kültür çalışması ile direkt çalışmanın sonucu doğrulanmalıdır.  

 

KORDOSENTEZ

Kordosentez; fetal kan örneğinin ultrasonografi rehberliğinde doğrudan umblikal kordondan alınması işlemidir. Kordosentez genellikle gebeliğin 19 ile 23. haftalarında yapılır. Kordosentez yapılmadan önce, kordosentez endikasyonu konmuş anneye ve eşine durum iyice anlatılarak yazılı izinleri alınmalıdır. 

 

 

Genetik Danışma
Prenatal Tanı
Postnatal Tanı
Moleküler Genetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Kanser Genetiği