Online lem Merkezi

Makaleler » Digeorge Sendromu



Digeorge sendromu; 2000-4000 doğumda bir görülen, otozomal dominant bir hastalık olarak karşımıza çıkar. Birçok vakanın nedeni 22q11.2’de görülen delesyondur. 

 

Digeorge sendromu damakta anormallik, fasial dismorfizm, gelişme geriliği, timik hipoplaziyle birlikte görülen bozulmuş T-hücre bağışıklığı, hipokalsemiye neden olan paratiroid hipoplazisi ve kalpten çıkan yolların defektiyle karakterize konjenital bir hastalıktır.

 

Digeorge sendromunun (doğum öncesi ya da doğum sonrası) kesin tanısı; floresan İn situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle, 22q11.2 pozisyonundaki delesyonun belirlenmesiyle konulur.

 

 

Merkezimizde; FISH yöntemiyle fetal kandan Digeorge sendromu probuyla çalışılmış olan hastaya ait metafaz görüntüsü

 

Genetik Danışma
Prenatal Tanı
Postnatal Tanı
Moleküler Genetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Kanser Genetiği