Online lem Merkezi

Makaleler » Sık Gözlenen Kromozomal Anomalilere Örnekler



DOWN SENDROMU


Down Sendromu veya trizomi 21, yeni doğan çocuklardaki kromozom hastalıklarının en sık ve en iyi bilinenidir.


Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun 3 kopya halinde bulunması nedeniyle oluşan, mental gerilik ve karakteristik yüz görünümünü de içeren kromozomal bir hastalıktır. Trizomi 21’in toplumdaki sıklığı her 650-1000 doğumda birdir.


Down Sendromlu bir çocuk sahibi olma riskinin, anne yaşının artmasıyla birlikte arttığı uzun zamandan beri kabul edilen bir konudur. Örnek olarak 30 yaşında ki bir kadının down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 900’de 1 iken, 35 yaşındaki bir kadının down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski 385’te 1’dir.


Down Sendromu, prenatal dönemde amniyotik sıvı hücrelerinden, fetal kandan veya koryonik villustan sitogenetik analiz yapılarak tanınabilir.


Down Sendromunun kesin tanısı sitogenetik çalışma ile belirlenir



   Down Sendromu (47,XY+21)



TURNER SENDROMU


Turner Sendromu; her 2500 canlı doğumda 1 görülen ve dişi cinsiyeti etkileyen kromozomal bir hastalıktır.


Turner Sendromu tanısı konmuş hastaların %57’sinde iki X kromozomundan biri kayıptır (X Kromozomu Monozomisi) ve 45,X Karyotipine sahiptirler. Turner Sendromundan etkilenen hastaların yaklaşık %43’ündeyse mozaisizm ya da X kromozomundaki yapısal anomaliler etkilidir.


Turner Sendromunun klasik bulguları ise; yele boyun, lenfödem, gelişme geriliği, kısa boyun, amenore ve kısırlığa neden olan gonadal disgenezidir. Aynı zamanda Turner Sendromu, spontan düşüklerde en sık rastlanan kromozomal anomalidir.


Maternal yaş artışı ile Turner Sendromu görülmesi riski arasında bağlantı yoktur.


Turner Sendromunun kesin tanısı sitogenetik çalışma ile belirlenir.

 

Turner Sendromu (45,X)


KLİNEFELTER’S SENDROMU


Klinefelter’s Sendromu, her 1000 canlı erkek bebek doğumunda 1 görülen ve ilk tanımlanan cinsiyet kromozomu anomalisidir. Hastalar uzun boylu, ince ve nispeten uzun bacaklıdır. Klinefelter hastaları germ hücre gelişiminde ki bozukluk nedeniyle çoğunlukla infertildir.


Klinefelter’s Sendromunun kesin tanısı sitogenetik çalışma ile belirlenir. 


Kliniferter`s Sendromu (47,XXY)


  • Hastalıklar Hakkında Daha Fazla Bilgi Almak İçin Lütfen Merkezimizden Genetik Danışma Randevusu Alınız. 
Genetik Danışma
Prenatal Tanı
Postnatal Tanı
Moleküler Genetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Kanser Genetiği