Online lem Merkezi

Makaleler » Trombofili Paneli



Kalıtsal trombofili, sıklıkla genetik olarak yönlendirilen bir antikoagülan yolun herhangi bir noktasındaki aksaklık sonucunda gelişmektedir.

 

Faktör V kan koagülasyon sistemindeki en önemli proteinlerden biridir. Faktör V aktive edilmiş protein C (APC) `nin kofaktörü olarak fonksiyon yapar. APC ile birlikte Faktör VIII’i inaktive eder. Faktör V Leiden mutasyonu otozomal dominant olarak kuşaktan kuşağa iletilir. Bu mutasyon varlığında faktör V`in APC tarafından inaktive edilmesi engellenir ve kanda yoğun pıhtılaşma meydana gelir. Tromboz tehlikesi doğum kontrol hapı kullanımı sigara ileri yaş ya da pıhtılaşma sistemini etkileyen diğer tromboz etkenleri (Prothrombin 20210) gibi risk faktörlerinin varlığında çok daha fazla artar. Sıklıkla Faktör V Leiden ve nadir olarak da Faktör V HR2 mutasyonları incelenir.

 

 

MTHFR C677T Heterozigot (Normal-Mutant) Görüntüsü

 

 

Faktör II (Prothrombin 20210A) mutasyonu Faktör V polimorfizminden sonra tromboz oluşumuna en sık neden olan polimorfizimdir.

MTHFR enzimi protein ve polyamine sentezi ve metilasyon reaksiyonları için gerekli olan metil alış-verişinde rol oynar. MTHFR varyantları nöral tüp defekti homosisteinemi erken yaşta kalp damar hastalığı erken yaşta venöz tromboz ortaya çıkma riskini arttırır.

MTHFR C677Tnin homozigot olduğu durumlarda yüksek plazma homosistein ve düşük folat seviyesi gözlenir. MTHFR C677T den başka daha nadir görülen MTHFR A1298C mutasyonu da incelenir.

 

PAI4G/5G Polimorfizmi , pıhtılaşma mekanizmasında görevlidir. Plazminojen, aktivatörü sayesinde plazmine dönüşür, ortamdaki plazminojen aktivatörleri, inhibitörleri sayesinde düzenlenir. Bu mekanizmada olabilecek bir mutasyon Koroner Arter hastalıklar açısından önemlidir. Bu mutasyonlar içinde en önemlisi, promotor bölgedeki -675 de 4G/5G insersiyon/delesyondur. Mutasyon, çoğunlukla, FV Leiden, Prothrombin, MTHFR 677 ve 1298 mutasyonları ile birlikte bakılır.

 

Genetik Danışma
Prenatal Tanı
Postnatal Tanı
Moleküler Genetik
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Kanser Genetiği