SSS | Sık Sorulan Sorular

1-  Genetik Testleri Kimler Yaptırmalıdır ?

İnsan vüudunda 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelmek üzere toplamda 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar vücudun fonksiyonlarını yöneten genlerden oluşmaktadır. Kromozom sayısında eksiklik veya fazlalığın anomalilere yol açtığı gibi kromozomu oluşturan genlerdeki bozukluklar da kalıtsal hastalıklara neden olabilmektedir. Tüm bu kalıtsal hastalıkların tespiti genetik testler ile yapılabilmektedir. Ailesinde genetik hastalıklara sahip olan bireyler, tanısı konamamış ve genetik bir hastalığı olabilceğinden şüphelenen bireyler genetik testler ile geçmiş hastalıklarına ve gelecekteki yaşamlarına ışık tutabilmektedirler.

2-  Genetik Hastalıklar Nasıl Oluşur ?

Kromozomları oluşturan genler nükleotid dizilerinden oluşmaktadır. Bazı durumlarda nükleotid dizilerinin silinmesi, yeni nükleotid dizilerinin eklenmesi ve nükleotid dizilerinin değişmesi gibi mutasyonlar genlerin değişmesine sebep olur. Bu özel durumlarda, görülen mutasyon vücudun temel fonksiyonlarının aksamasına ve dolayısıyla yaşam kalitesinin düşmesine sebep olmaktadır. Mutasyonlar kalıtsal olmayacağı gibi eşey (cinsiyet) kromozomlarında meydana gelmesi durumunda gelecek nesillere de aktarılabilmekte ve nesiller boyu olumsuz etkileri gözlenebilmektedir.

3-  Genetik Hastalığım Var. Çocuğumda Görülme Olasılığı Var Mıdır ? Bu Durumda Ne Yapmalıyım ?

Genetik hastalıkların oluşmasının çeşitli sebepleri olmakla birlikte bazı durumlarda bu hastalıklar gelecek nesillere de aktarılabilmektedir. Bu tür durumlarda uzmanlar tarafından istenecek genetik testlerin yapılması, sonrasında uzmanların görüşü ile var ise tedavi yoluna gidilmesi, yok ise uzmanların yönlendirdiği yolun takip edilmesi gerekmektedir. Yaşam kalitesinin arttırılması, çözüme kavuşmayan hastalıkların tespiti, ve gelecek nesillerde hastalığın görülme olasılıklarının öğrenilmesi için Genetik Danışmanlık alınması önerilmektedir.

4-  Akraba Evliliği Yaptım. Çocuğumda Genetik Hastalık Kesin Olarak Görülecek Mi ?

Akraba evliliği yapılan durumlarda kesin olmamak ile beraber genetik hastalıkların ortaya çıkma ihtimali artmaktadır. Aynı soydan gelen çiftlerin ortak mutasyona sahip olabilmesi, çiftin doğacak çocuklarında bu mutasyonun etkisinin görülme olasılığını arttırmakla beraber, kimi zaman yaşamsal fonsiyonları ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyecek şekilde de ortaya çıkabilmektedir. Bu tarz durumlarda Genetik Danışmanlık hizmeti alarak geleceğinize ışık tutabilirsiniz.

5-  Hangi Durumlarda Genetik Danışmanlık Almalıyım ?

Aile geçmişinizde genetik hastalığa sahip olan bireyler var ise, bilinmeyen ve tanısı konamamış hastalığınız var ise, farklı hastalıklara olan yatkınlığınızı öğrenmek istiyor iseniz, gelecekte çocuk sahibi olmak istiyor ve çocuğunuzda oluşabilecek muhtemel genetik hastalıkları öğrenmek istiyor iseniz veya gebelik durumunda bebeğinizin genetik açıdan bir anomaliye sahip olup olmadığını öğrenmek istiyor iseniz GENTAN güvencesi altında insan genetiği alanında uzmanlarımız tarafından Genetik Danışmanlık almanızı öneriyoruz.

6-  Genetik Test Yaptıracağım Kurumlarda Nelere Dikkat Etmeliyim ?

Genetik test yaptırıcalacak kurumda mutlaka gerekli kalite ve akreditasyon belgelerinin bulunması gerektiği unutulmamalıdır. İlgili kurumların düzenli denetimleri ve gözlemleri sonucu verilen bu belgeler, kurumların yetkinliğini, kapsamını ve denetlenebilirliğini göstermektedir. Ayrıca genetik test hizmeti veren kurumlarım kullandığı teknolojiler, cihazlar ve bu alanda uzman kişilerin yetkinliği de büyük bir önem arz etmektedir.

7-  Genetik Danışmalık Hizmetini Kimden ve Nasıl Alabilirim ?

Genetik Danışmanlık yetkili kurumlar içerisinde çalışan alanında uzman kişilerden alınabilmektedir. Genetik Danışmanlık hizmeti talep edildiğinde ilgili kurumun yada kişinin bu alandaki çalışmaları, yetkinliği ve profesyonelliği mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. GENTAN bünyesinde yer alan uzmanlarımız tarafından sizlere bu hizmet online ve kurum içerisinde sunulmaktadır. Bilgi ve randevu almak için sitemizde yer alan “Online Genetik Danışmanlık” formunu doldurabilir yada telefonla randevu alıp kurumumuzu ziyaret edebilirsiniz.

8-  NIPT (Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Testler) Neden Gereklidir ? Sizlere Ne Tür Bilgiler Sunar ?

NIPT (Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Testler) anne adaylarından alınacak yalnızca bir tüp kan ile gerçekleştirilen bir tür genetik tarama testidir. NIPT sayesinde amniyosentez gibi girişimsel olan ve riskli uygulamalara gerek kalmadan bebeğinizde var ise genetik anomaliliklerin tespiti için uygulanmaktadır. Kromozom eksikliklerinin yol açtığı hastalıkların tespiti ( Edward Sendromu, Patau Sendromu, Down Sendromu), kromozom fazlalıklarının tespiti, gen düzeyinde mutasyonların tespiti çok yüksek doğruluk oranı ile taranmakta ve sizlere rapor olarak sunulmaktadır. Özellikle ileri anne – baba yaşı, tekrarlayan düşükler, genetik hastalıklar içeren aile öyküsü ve tüp bebek uygulaması gibi durumlarda Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanları tarafından yaptırılması tavsiye edilmektedir.