İzmir’in öncü genetik hastalıklar merkezi GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından hazırlanmıştır.

Genetik Risk Nedir?

Genetik risk, bir bireyin ailesinde kalıtsal hastalık geçmişi bulunması nedeniyle belirli genetik hastalıklara sahip olma veya bu hastalıkları çocuklarına aktarma olasılığıdır.

Bu riskler;

• Monogenik (tek genli) hastalıklar
• Kromozomal anomaliler
• Poligenik ve multifaktöriyel (çok faktörlü) hastalıklar şeklinde sınıflandırılır.

Türkiye’nin en iyi genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinden biri olan GENTAN, aile öyküsünde genetik hastalık riski bulunan bireylere ileri teknoloji genetik danışmanlık ve test hizmeti sunmaktadır.

Kimler Genetik Risk Taşıyor Olabilir?

• Ailede kalıtsal hastalık öyküsü olanlar
• Yakın akrabada genetik hastalık tanısı (anne, baba, kardeş)
• Taşıyıcı çiftler (örneğin SMA, Talasemi, Orak hücre anemisi vb.)
• Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü
• Anlam verilemeyen infertilite
• Erken başlangıçlı veya tekrarlayan kanser öyküsü
• Doğumsal anomalili bebek öyküsü
• Akraba evliliği

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, bu tür bireylerde kapsamlı risk analizi ve kişiye özel test planlaması sunmaktadır.

Ailede Genetik Risk Olduğu Nasıl Anlaşılır

• Detaylı aile ağacı (pedigri) çıkarılması
• Klinik öykünün değerlendirilmesi
• Gerektiğinde genetik test planlanması
• Genetik riskin kişiselleştirilmiş hesaplanması

Türkiye genelinden ve yurt dışından hasta kabul eden genetik merkez olan GENTAN, genetik risk yönetiminde uluslararası standartlara uygun tanı ve danışmanlık hizmeti vermektedir.

Ailede Genetik Risk Olduğunda Hangi Testler Yapılır?

GENTAN, Sağlık Bakanlığı onaylı ve ISO 15189 belgeli moleküler genetik laboratuvar olarak, geniş bir test yelpazesi sunmaktadır:

• Karyotip analizi
• Mikrodelesyon/dublikasyon analizleri (MLPA)
• Monogenik hastalık panelleri (NGS)
• Taşıyıcılık testleri (SMA, Talasemi, CFTR, Duchenne, Fragile X vb.)
• Kanser genetik panelleri (BRCA1/2 vb.)
• Poligenik risk skorları
• Preimplantasyon genetik tanı (PGT)
• Prenatal genetik testler (CVS, amniyosentez, NIPT)

Ailede Genetik Risk Olduğunda Nasıl Bir Yol İzlenir?

1️.Genetik danışmanlık almak
2️.Klinik-genetik değerlendirme
3️.Riskin ve test ihtiyacının belirlenmesi
4️.Genetik test yapılması (gerekirse)
5️.Test sonucuna göre gebelik planlaması, önleyici tedbirler veya kişisel takip

Türkiye’nin en kapsamlı genetik tarama testlerini sunan merkez olan GENTAN, her bireyin risk durumuna göre özel danışmanlık ve test planı hazırlamaktadır.

Ailede Genetik Riskin Psikolojik ve Sosyal Etkileri

• Genetik hastalık riski öğrenme kaygısı
• Gebelik planlamasında belirsizlik
• Aile içi stres
• Taşıyıcılık bilgisi nedeniyle yaşanan duygusal yük

GENTAN, bu süreçte çiftlere ve bireylere etik ve uzman genetik danışmanlık hizmeti sunmakta; sürecin psikososyal yönünü de göz önünde bulundurmaktadır.