Akdeniz anemisi, tıbbi adıyla talasemi, kalıtsal yani genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Vücutta kırmızı kan hücrelerinin yapımında görevli olan hemoglobin üretimini etkiler. Hemoglobindeki alfa (α) ve beta (β) zincirlerinin üretiminde yetersizlik olması sonucu gelişir. Bu durum kandaki oksijen taşıma kapasitesini düşürerek anemiye ve organ hasarına neden olabilir. Hastalık özellikle Akdeniz ülkeleri, Afrika, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya gibi bölgelerde daha sık görülür.

Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı oranı ortalama %2,1’dir. Ancak Antalya’da %13, İzmir’de %4,8, Muğla’da %4,5, Edirne’de %6,4, Urfa’da %6,4, Aydın’da %5,1, Hatay’da %4,6, İstanbul’da %4,5 gibi illerde bu oran belirgin şekilde artış göstermektedir. GENTAN Genetik Tanı Merkezi olarak İzmir'de en sık uyguladığımız taşıyıcılık testleri arasında talasemi, SMA, kistik fibrozis ve orak hücre anemisi yer almaktadır.

Genetik Temel ve Kalıtım

Talasemi, otozomal resesif kalıtımla geçer. Yani hastalık, bireyin hem annesinden hem de babasından kusurlu geni almasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı bireyler genellikle belirti göstermez ancak iki taşıyıcının evliliğinde doğan çocuk %25 olasılıkla hasta, %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla sağlıklı olur.

Taşıyıcılık, genellikle yanlışlıkla demir eksikliği anemisiyle karıştırılır. Bu bireylerde demir tedavisi fayda etmez. Tanı için hemoglobin elektroforezi, MCV/MCH değerlerinin düşüklüğü, demir düzeyleri normal ve gerekirse genetik analiz yapılmalıdır.

GENTAN Genetik Laboratuvarı’nda talasemi taşıyıcılığı şüphesi olan bireyler için hem hematolojik hem de moleküler düzeyde analiz yapılmakta, farklı mutasyon türleri saptanarak genetik danışmanlık verilmektedir.

Belirtiler

Talaseminin belirtileri hastalığın türüne göre değişir:

• Yorgunluk, halsizlik
• Kansızlık (anemi)
• Nefes darlığı
• Soluk cilt
• Dalak ve karaciğer büyümesi
• Kemik deformiteleri (yüz kemiklerinde çıkıntı, alın genişliği)
• Büyüme geriliği
• İdrarda koyuluk
• Ciltte sarılık
• Safra taşı oluşumu
• Kemik erimesi, kemik kırılganlığı
• İştahsızlık ve karın şişliği

Bebeklerde ilk 6 aydan sonra semptomlar belirginleşebilir. Beta talasemide hemoglobin sentezi azalır, HbF artar, HbA2 değişebilir.

Talasemi Türleri

Tanı Yöntemleri

• Tam Kan Sayımı (MCV, MCH düşüklüğü)
• Hemoglobin Elektroforezi (HbA2 artışı, HbF değişimi)
• Demir düzeyi: normal
• Genetik analiz (mutasyon tespiti, prenatal tanı, PGT-M)
• Taşıyıcılık testi (eşleştirme analizleri, SMA ve diğer kan hastalıklarıyla birlikte)

Türkiye’de Koruyucu Yaklaşımlar

T.C. Sağlık Bakanlığı, 2002 yılında başlattığı Hemoglobinopati Kontrol Programı ile:

• Evlilik öncesi taşıyıcı taramaları (zorunlu testler)
• Genetik danışmanlık hizmetleri
• Prenatal tanı uygulamaları (CVS, amniyosentez)
• PGT-M (Preimplantasyon Genetik Tanı)
• Doğum sonrası izlem süreçlerini yürütmektedir.

Talasemiyi önlemenin en etkili yolu; taşıyıcı çiftlerin önceden belirlenmesi ve genetik danışmanlık ile yönlendirilmesidir.

PGT-M, tüp bebek tedavisi sırasında yalnızca sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlar ve hasta çocuk doğumunu önleyebilir. GENTAN olarak, PGT-M testiyle riskli çiftlere yönelik ileri genetik test çözümleri sunmaktayız.

Doğum Sonrası Takip ve Takip Testleri

• Kan sayımı, ferritin takibi
• MRI T2* ile demir birikimi izleme (karaciğer, kalp) (yılda bir kez önerilir)
• Şelasyon tedavisi (desferroksamin, deferasirox)
• Büyüme-gelişme ve organ fonksiyon takibi
• Gerekli vakalarda kemik iliği nakli değerlendirmesi

Tedavi Yöntemleri

• Düzenli kan transfüzyonları
• Demir şelasyon tedavisi (fazla demirin vücuttan atılması)
• Splenektomi (dalak büyümesi varsa)
• Kemik iliği nakli: Uygun vericisi olan bireylerde kesin tedavi yöntemi olabilir
• Gen terapileri: Araştırma aşamasındadır, ancak gelecek vadetmektedir

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) ile Farkı

Talasemi: Genetik kan hastalığıdır, anemiye neden olur. FMF: Genetik otoinflamatuar hastalıktır, karın ağrısı, ateş ve eklem şikâyetleri ile seyreder. İki hastalık farklı klinik tablolar ve genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Tanı ve tedavi yaklaşımları tamamen farklıdır.

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

GENTAN, İzmir merkezli bir genetik tanı laboratuvarı olarak:

• Genetik testler (beta ve alfa talasemi paneli)
• Genetik danışmanlık
• Taşıyıcılık analizleri (kapsamlı taşıyıcı tarama panelleri ile SMA, CF, DMD dâhil)
• Prenatal tanı (CVS, amniyosentez)
• PGT-M uygulamaları (tüp bebek öncesi genetik tarama)
• Sitogenetik ve moleküler genetik testler
• Doğum sonrası takip testleri (MRI T2, ferritin, EKG vb.)
• Kanser genetiği ve nadir hastalıklar

alanlarında Sağlık Bakanlığı onaylı, ISO 15189 akreditasyonuna sahip, uluslararası standartlarda hizmet sunmaktadır. Türkiye genelinden ve yurt dışından danışan kabul eden merkez, evlilik öncesi tarama, kan hastalıklarında genetik tanı ve genetik hastalıkların önlenmesine yönelik çözümler sunmaktadır. Ayrıca, Sağlık Turizmi Yetki Belgesi ile uluslararası danışanlara da hizmet sunmaktadır.

Alfa ve Beta Talasemi Arasındaki Farklar

Alfa ve beta talasemi, hemoglobin yapısında yer alan farklı zincirlerin etkilenmesiyle ortaya çıkan iki ayrı alt türdür.

Akdeniz Anemisi Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Tedavi edilmeyen ağır talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar gelişebilir:

• Şiddetli ve ilerleyici anemi
• Organlarda demir birikimi (kalp, karaciğer, endokrin sistem)
• Kalp yetmezliği
• Gelişme geriliği ve puberte gecikmesi
• Dalak büyümesi ve dalağın işlev bozukluğu
• Yaşam süresinin kısalması

Bu nedenle erken tanı ve düzenli takip çok önemlidir.

Akdeniz Anemisi Olan Kişiler Nasıl Beslenmeli?

Beslenme tedavinin destekleyici unsurudur:

• Demir takviyesi verilmemelidir (demir yükü riski nedeniyle)
• C vitamini sınırlı kullanılmalı (demir emilimini artırır)
• Kalsiyum, D vitamini, çinko içeriği zengin besinler kemik sağlığı için önemlidir
• Folik asit ve B12 takviyesi önerilebilir
• Antioksidan içerikli sebze ve meyveler tercih edilmelidir

Akdeniz Anemisi Olanlara Gen Terapisi

Gen terapisi, bozuk beta globin geninin düzeltilmesini hedefleyen deneysel bir yaklaşımdır. Son yıllarda Avrupa ve ABD’de onay almış bazı gen tedavileri mevcuttur:

• Betibeglogene autotemcel (Zynteglo®) gibi tedaviler belirli hasta gruplarında umut verici sonuçlar vermektedir.
• Türkiye'de henüz yaygın klinik uygulamaya geçmemiştir.

Akdeniz Anemisi Olanlar Evlenip Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Evet, ancak genetik danışmanlık alınması ve aşağıdaki testlerin yapılması önerilir:

• Taşıyıcılık testi (eşlerin her ikisine de)
• Gerekirse PGT-M (preimplantasyon genetik tanı) ile sağlıklı embriyo seçimi
• Prenatal tanı ile hamilelik sırasında fetal genetik durumun belirlenmesi

Riskli çiftlerde sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı, genetik tanı yöntemleri ile artırılabilir.

Akdeniz Ateşi ile Farkı

(FMF ile fark zaten belirtilmişti, tablo formatı aşağıda sunulmuştur.)

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Kan Verebilir mi?

Evet, talasemi minör (taşıyıcı) olan bireyler genellikle kan verebilir. Ancak:

• Hemoglobin düzeyleri uygun olmalı
• Kronik anemisi olan bireylerin kan vermesi önerilmez
• Bağış öncesi sağlık değerlendirmesi yapılmalıdır

Kan merkezleri bağışçı uygunluğunu bireysel olarak değerlendirmelidir.

Akdeniz Anemisi Normal Kan Tahlilinde Belli Olur mu?

Hayır, yalnızca standart kan tahlili tanı için yeterli değildir. Gerekli testler:

• MCV ve MCH değerleri düşükse şüphe oluşur
• Hemoglobin elektroforezi ile HbA2 yüksekliği değerlendirilir
• Gerekirse genetik analiz ile kesin tanı konur

Yalnızca hemogram ile tanı atlanabileceği için taşıyıcılık testi şarttır.