Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?
DMD hastalığı, erkek çocuklarda X kromozomunda yer alan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanan iskelet ve kalp kası kaybına neden olan bir hastalıktır. DMD kas hastalığı, kas liflerinin parçalanmasına neden olan distrofin proteinin mutasyona uğraması sonucunda ortaya çıkar. Mutasyona uğrayan distrofin, protein sentezleyemez ve böylelikle kasların bütünlüğünde bozulmalara meydana gelir. Kasların dengesi bozulduğunda ise yıkım başlar ve kasların yerini yağ dokuları alır. Bu da kişilerde 30 yaşında önce kalp ya da solunum yetmezliğine neden olur.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Neden Olur?
DMD hastalığı, X kromozomundaki distrofin geninin mutasyona uğramasına bağlı olarak oluşur. DMD, cinsiyete yani X kromozomuna bağlı bir tür kas distrofisi olduğundan gendeki mutasyon bu hastalığın çıkmasına neden olur. Kadınlarda X kromozomunun 2 kopyası olduğundan, X'e bağlı bir durum geliştirme olasılıkları daha düşük olmaktadır. DMD kas hastalığı olan insanlar yaşlandıkça kasları ölü hücreleri yenileriyle değiştiremediğinden ve yağ dokuları yavaş yavaş kas liflerinin yerini alır.

DMD Kas Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
DMD belirtileri, kaslarda güçsüzlük, yürümede bozukluk ve kas kütlesinde kayıp şeklinde görülür, bebeklik döneminde başlayarak zamanla kötüleşebilir. 18 aylığa kadar olan bebeklerin dengede kalamaması ve yürüyememesi DMD hastalığının erken belirtisi olarak bilinir. DMD kas hastalığı belirtileri şöyle sıralanabilir:

• Çocukların bacaklarında ve pelvisinde başlayan kas zayıflığı ve atrofi (kas kütlesi kaybı)
• Baldır kası hipertrofisi (kas boyutunda artış)
• Merdiven çıkma zorluk
• Zamanla kötüleşen yürüme zorluğu
• Sık düşmeler
• Öğrenmede güçlük
• Paytak yürüyüş
• Ayak parmağı yürüyüşü
• Halsizlik ve tükenmişlik
• Oturma pozisyonundan ayağa kalkarken zorlanma
• Koşmama ve zıplayamama
• Kas ağrıları ve kaslarda sertlik
• Gecikmiş konuşma ve dil gelişimi

DMD Hastalığı Nelere Sebep Olur?
DMD hastalığı olan çocuklar zaman içerisinde yürümekte zorlanır ve sık sık düşer. Özellikle omuz ve çevresindeki kaslar etkilenince kollarda zayıflık görülmeye başlar. Çocuklarda 10 yaştan sonra kasların güçsüzlüğünden kaynaklı olarak yürümeme ve tekerlekli sandalye ihtiyacı ortaya çıkar. DMD hastalığı oluşan kişide görülen kas güçsüzlüğü nedeniyle şu durumlar görülür:

• Kalp kasları etkilenir
• Kas distrofisi, kaslarda zayıflığa neden olacağından etkinliği azaltır.
• Yürüyüş sorunu ortaya çıkar
• Kasların zayıflaması ve yerine yağ kütlesinin almasından kaynaklı olarak kişide yürüme problemleri görülür ve bunun sonucunda tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.
• Kol kaslarını kullanamaz hale gelir
• Omuz ve kollardaki kasların güçsüzleşmesi, günlük aktivitelerin yapılması zor hale getirir.
• Solunum problemleri görülür
• Solunum kaslarının zayıflamasına bağlı olarak hastalarda nefes alıp vermede güçlük oluşur. İlerleyen dönemlerde solunum cihazına ihtiyaç duyulabilir.
• Omurga eğriliği (skolyoz) oluşur
• Zayıflayan kaslardan kaynaklı olarak omurga dengesini kaybetmeye başlar ve düz bir şekilde duramayabilir. Bu da skolyoz oluşumuna neden olur.
• Yutma problemleri
• Yutmayı sağlayan kaslar etkilendiği durumda ise beslenme sorunları ortaya çıkabilir. İlerlediği zamanda ise beslenme tüplerine ihtiyaç duyar.

DMD Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Çocuklarda ya da bebeklerde DMD semptomları görüldüğünde uzman doktor öncelikli olarak fiziki muayene ardından nörolojik muayene ve kas muayenesi yapacaktır. Çocuğun semptomları ve tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılar öğrenildikten sonra aşağıdaki testleri istenebilir:

• Kreatin kinaz kan testi: Kaslar hasar gördüğünde kreatin kinaz salgılar, bu yüzden yüksek seviyeler DMD hastalığını işaret edebilir. Bu kreatin kinaz seviyesi genellikle 2 yaşına kadar artış gösterir ve normal aralığın 10 ila 20 katından fazla olarak ortaya çıkar.
• Genetik kan testi: Distrofin geninin yokluğunu araştıran genetik kan testi, DMD hastalığını ortaya çıkarabilir.
• Kas biyopsisi: Çocuklarda uyluk veya baldırdaki kas dokusundan küçük bir örnek alınabilir. İncelemelerin ardından DMD hastalığı tespit edilir.
• Elektrokardiyogram (EKG): DMD hastalığı kalp kaslarını etkilediğinden, uzman doktor muhtemelen DMD hastalığının belirtilerini aramak ve çocuğun kalp sağlığını kontrol etmek için bir EKG isteyecektir.

DMD Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
DMD hastalığının bir tedavisi yoktur, bu sebeple tedavinin asıl amacı semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek olacaktır. DMD kas hastalığı için destekleyici tedaviler şunları içerir:

• Kortikosteroidler: Kas gücü kaybını geciktirmek, akciğer fonksiyonunu iyileştirmek, skolyozu geciktirmek, kardiyomiyopatinin (kalp zayıflığı) ilerlemesini yavaşlatmak ve hayatta kalma süresini uzatmak için uzman doktor bu ilaçları önerebilir.
• Kardiyomiyopati (kalp kası hastalıkları) tedavi etmek için kullanılan ilaçlar: ACE inhibitörleri ya da beta blokerlerle erken tedavi, kardiyomiyopatinin ilerlemesini yavaşlatarak ve kalp yetmezliğinin başlamasını önler.
• Fizik tedavi: DMD hastalığı için fizik tedavinin temel amacı kasların, tendonların ve cildin kalıcı olarak kasılması önlemek olacaktır. Bu durum genellikle belirli germe egzersizlerini içerir.
• Skolyoz tedavisi için cerrahi işlem: Şiddetli DMD hastalığı vakalarında kontraktürleri serbest bırakmak için cerrahi müdahale gerekli olabilir. Skolyozun düzeltilmesi için yapılan cerrahi akciğer ve solunum fonksiyonlarını iyileştirmede etkili olur.
• Egzersiz: Kasların kullanım eksikliği nedeniyle uzman doktor kas atrofisini önlemek için hafif egzersiz önerebilir. Bu genellikle yüzme havuzu ve rekreasyona dayalı egzersizler içerir.

DMD hastalığı için diğer destekleyici tedaviler şunları içerir:

• Destekler, bastonlar ve tekerlekli sandalyeler gibi hareket yardımcıları
• Solunum yetmezliği için trakeostomi ve destekli ventilasyon