Huntington hastalığı, ilerleyici seyir gösteren, genetik geçişli ve ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. En sık olarak beyin hücrelerini etkiler; istemsiz hareket bozuklukları, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle karakterizedir.

İzmir’de Huntington hastalığı genetik testi ve takibi için başvurabileceğiniz merkezlerden biri olan GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, bu hastalığın tanısında ve genetik danışmanlığında güncel moleküler yöntemleri kullanmaktadır.

Erken tanı, hasta ve aileleri için uygun planlama ve bakım süreci açısından kritik öneme sahiptir.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı (HH), HTT genindeki (Huntingtin geni) anormal tekrar artışı sonucu ortaya çıkar. Bu genin içinde CAG trinükleotid tekrarlarının artması, mutant Huntingtin protein oluşumuna ve zamanla beyin hücrelerinin kaybına yol açar.

İlk kez 1872 yılında George Huntington tarafından tanımlanan bu hastalık, otozomal dominant kalıtılır ve semptomları genellikle 30-50 yaş arasında başlar.

İzmir’de Huntington hastalığı tanısı için genetik testle HTT genindeki tekrar sayısı analiz edilir. GENTAN, bu testi kapsamlı genetik danışmanlık hizmetiyle birlikte sunmaktadır. Huntington hastalığında erken tanı, aile planlamasında ve yaşam kalitesi yönetiminde büyük avantaj sağlar.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığının nedeni, HTT genindeki CAG tekrar sayısının artmasıdır:

• Normal bireylerde: < 26 tekrar
• Ara bölge: 27–35 tekrar (semptom vermez ama sonraki kuşakta risk artar)
• Patolojik tekrar: ≥ 36 tekrar → hastalık gelişir

Otozomal dominant geçiş söz konusudur; hasta bir ebeveynden gelen tek mutant gen bile hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Çocuk için hastalık riski %50’dir.

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi – İzmir, HTT gen mutasyonunu ileri genetik testlerle analiz eder. Böylece, Huntington hastalığı tanısı, henüz semptomlar başlamadan konulabilir.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler genellikle yavaş yavaş başlar ve zamanla ilerler:

Motor (hareket) belirtileri:

• Kore (istemsiz, düzensiz, kıvrımlı hareketler)
• Denge ve yürüyüş bozukluğu
• Kaslarda sertlik veya rijidite
• Yutma güçlüğü
• Konuşma bozukluğu

Bilişsel belirtiler:

• Konsantrasyon bozukluğu
• Karar verme güçlüğü
• Hafıza kaybı
• Planlama zorluğu
• Yavaş düşünme

Psikiyatrik belirtiler:

• Depresyon
• Anksiyete
• Sinirlilik ve öfke patlamaları
• Sosyal geri çekilme
• Psikoz
• Kişilik değişiklikleri

Belirtilerin şiddeti ve başlangıç yaşı tekrar sayısına bağlıdır.

GENTAN – İzmir, bu sürecin her aşamasında nörolojik ve genetik danışmanlık sağlar.
İzmir’de Huntington hastalığı genetik testi için GENTAN’a başvurabilirsiniz.

Huntington Hastalığı Kimlerde Görülür?

• Her etnik grupta ve her iki cinsiyette görülebilir
• Genellikle 30-50 yaş arasında belirti verir
• Ancak juvenil tip (çocukluk ve ergenlikte başlayan tip) de mümkündür
• Aile öyküsü olan bireylerde risk yüksektir

İzmir’de Huntington hastalığı genetik taraması, GENTAN’da özellikle risk taşıyan bireylerde uygulanır.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalık kesin olarak genetik test ile teşhis edilir:

1️.HTT genindeki CAG tekrar analizi
2️.Nörolojik muayene
3️.Nöropsikolojik testler
4️.Beyin MR görüntülemesi (beyin atrofisi için)

İzmir genetik test merkezi GENTAN’da, Huntington hastalığı için genetik test öncesinde ve sonrasında kapsamlı genetik danışmanlık sağlanır.

Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Henüz kesin tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür.

Tedavi yaklaşımları:

✅ İlaç tedavisi: Koreyi ve psikiyatrik semptomları kontrol eden ilaçlar
✅ Fizyoterapi: motor fonksiyonları desteklemek
✅ Konuşma terapisi
✅ Psikoterapi
✅Beslenme desteği: kilo kaybını önlemek için

İzmir’de Huntington hastalığı takip ve destek programları, GENTAN’da multidisipliner bir yaklaşımla yürütülür. Ayrıca, psikolojik danışmanlık hizmeti de sağlanmaktadır.

İzmir’de Huntington Hastalığı Tanı ve Takibi İçin Neden GENTAN?

• İzmir’de genetik test ve danışmanlık hizmeti
• Kapsamlı aile tarama programı

GENTAN, Huntington hastalığı için akredite laboratuvar ve uzman genetik danışman kadrosu ile profesyonel hizmet sunar.
Uluslararası kılavuzlara uygun şekilde Huntington hastalığı tanısı, takibi ve aile danışmanlığı gerçekleştirilmektedir.

Huntington hastalığı, ilerleyici, ölümcül ancak erken tanı ve uygun bakım ile hastaların yaşam süresi ve kalitesi artırılabilen bir hastalıktır.

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi – İzmir olarak sizlere:

✔️ Erken tanı
✔️ Genetik test
✔️ Genetik danışmanlık
✔️ Aile taraması
✔️ Takip ve destek olanakları sunuyoruz.

İzmir’de Huntington hastalığı şüphesi olan bireyler veya aile öyküsü bulunan kişilerin, genetik danışmanlık ve test için GENTAN’a başvurması önerilir.