Kistik fibrozis (KF), akciğerleri, sindirim sistemini ve diğer bazı organları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Mukus, ter ve sindirim sıvılarında görevli CFTR genindeki mutasyon sonucu, bu sıvılar normalden daha yoğun ve yapışkan hâle gelir. Bu durum solunum yollarının tıkanmasına, enfeksiyonlara ve pankreas fonksiyonlarında bozulmalara yol açabilir.

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik hastalıkların değerlendirilmesi konusunda uzmanlaşmış, İzmir’in öncü genetik hastalıklar merkezi olarak faaliyet gösteren bir kurumdur. Genetik danışmanlık hizmeti sağlayan merkezimizde, testlerin tamamı kendi laboratuvarımızda çalışılmaktadır.

Türkiye’nin en iyi genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinden biri olan GENTAN, hem Türkiye genelinden hem de yurt dışından hastaların başvurduğu Sağlık Bakanlığı onaylı ve ISO 15189 belgeli bir laboratuvardır.

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtımla geçen bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalık riski %25’tir. Bu hastalığa, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyonlar neden olur. Bugüne kadar 2000'in üzerinde CFTR gen mutasyonu tanımlanmıştır.

Türkiye genetik test merkezi olarak GENTAN, taşıyıcılık riski olan bireylere yönelik kapsamlı analiz ve danışmanlık hizmeti sunar.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

• Kronik öksürük ve hırıltılı solunum
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Büyüme geriliği, kilo alamama
• Yağlı ve kötü kokulu dışkı
• Tuzlu ter
• Erkeklerde infertilite (kısırlık)

Türkiye’nin en kapsamlı genetik tarama testlerini sunan merkez olan GENTAN, bu semptomların görüldüğü bireylerde erken tanı için CFTR gen analizi sağlamaktadır. Genetik danışmanlık hizmeti sayesinde organ hasarları oluşmadan önce multidisipliner değerlendirme yapılabilmektedir.

Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı için kullanılan başlıca yöntemler:

• Ter testi (terdeki tuz oranının ölçülmesi)
• Genetik analiz (CFTR gen mutasyonlarının tespiti)
• Yenidoğan taraması (Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından uygulanmaktadır)
• Akciğer grafisi ve solunum fonksiyon testleri

Sağlık Bakanlığı yetkili Genetik Tanı Merkezi ve ISO 15189 akreditasyonlu laboratuvar olan GENTAN, tüm bu analizleri İzmir’de dna testi genetik test sitogenetik ve moleküler genetik alanında uzman kadro ile gerçekleştirmektedir.

Kistik Fibrozis Tedavisi Var mı?

Kistik fibrozis kalıtsal bir hastalık olduğu için tam anlamıyla tedavisi bulunmamaktadır; ancak yaşam kalitesi artırılabilir ve komplikasyonlar azaltılabilir. Tedavide kullanılan yöntemler:

• Akciğer temizleme teknikleri
• Antibiyotik tedavisi
• Pankreas enzim desteği
• Yüksek kalorili özel diyet
• Solunum yolu genişletici ilaçlar
• Gerekirse organ nakli

GENTAN, ileri teknoloji genetik hastalıklar değerlendirme laboratuvarı olarak, tedavi sürecinde bireyselleştirilmiş genetik bilgileri doktorlar ve hastalarla paylaşarak multidisipliner izlem sürecini desteklemektedir.

Kistik Fibrozis Kimlerde Görülür?

• CFTR geninde mutasyon taşıyan bireylerde
• Akraba evliliği yaygın olan topluluklarda
• Yenidoğan taramasında risk saptanan bebeklerde
• Kronik solunum problemi olan çocuklarda

İzmir’de genetik danışmanlık hizmeti sunan GENTAN, bu risk gruplarında hem danışmanlık hem de detaylı genetik değerlendirme sağlamaktadır.

Doğum Öncesi Değerlendirme ve Taşıyıcılık Testleri

Kistik fibrozis riski taşıyan çiftler için gebelik öncesi taşıyıcılık testi yapılması önerilir. GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, taşıyıcılık analizlerini kendi laboratuvarında gerçekleştirerek, çiftlere genetik danışmanlık sunmaktadır.

Genetik Danışmanlık Hizmeti

Kistik fibrozis tanısı almış bireylerin ailelerine yönelik olarak, GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kapsamlı genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır. Ailelerin doğru bilgiye ulaşması, hastalık süreci hakkında bilinçlenmeleri ve tedaviye uyum sağlamaları açısından bu hizmet büyük önem taşır. GENTAN, genetik hastalıklar değerlendirme merkezleri arasında danışmanlık alanında bilimsel temelli yaklaşımlar sunar.

GENTAN’da Kistik Fibrozis Danışmanlığı

• CFTR gen testi ve mutasyon analizi
• Aile bireylerinde taşıyıcılık testi
• Doğum öncesi genetik değerlendirme
• Genetik danışmanlık ve eğitim
• Multidisipliner uzman değerlendirme

Türkiye’de ve İzmir’de güvenilir genetik hastalıklar değerlendirme merkezi arayan bireyler için GENTAN, Sağlık Turizmi Yetki Belgesi sahibi, uluslararası standartlarda çalışan akredite laboratuvar olarak hasta odaklı yaklaşımıyla öne çıkar.