SMA Hastalığı Nedir

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte bulunan motor nöronları etkileyerek istemli kas hareketlerinin giderek zayıflamasına ve atrofiye (kas erimesine) neden olan kalıtsal ve ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. SMA’da, kaslar sinir hücrelerinden gelen sinyallere yanıt veremez, bu da hareket kaybı ve kas güçsüzlüğü ile sonuçlanır.

Yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi temel motor fonksiyonlar bu hastalıktan etkilenir. Ancak bilişsel, duyu ve duygusal işlevler genellikle korunur.

Türkiye’nin en iyi genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinden biri olan GENTAN, bu tür nadir hastalıkların erken tanısı ve izleminde ileri teknoloji genetik tanı ve test laboratuvarı olarak hizmet vermektedir.

SMA Hastalığı Belirtileri

SMA’nın belirtileri hastalığın tipine göre değişiklik gösterir. En yaygın görülen semptomlar şunlardır:

• Kas zayıflığı, kas kütlesinde azalma
• Oturma, emekleme, yürüme gibi motor gelişim basamaklarında gecikme
• Kas seğirmeleri (fascikülasyon)
• Baş ve boyun kaslarında güçsüzlük
• Emme ve yutma güçlüğü
• Solunum problemleri
• Skolyoz ve diğer iskelet deformiteleri
• Dilde seğirme, seste zayıflık
• Yürüme güçlüğü ve sık düşme

İzmir’de genetik test alanında en çok tercih edilen merkez olan GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, SMA hastalığının tüm tiplerinde kapsamlı tanı ve genetik danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

SMA Hastalığının Nedenleri

SMA’nın en yaygın nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyon veya delesyonlardır. Kalıtım şekli otozomal resesiftir: ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda çocukta SMA gelişme riski %25’tir.

Türkiye genelinden ve yurt dışından hasta kabul eden genetik merkez olan GENTAN, prenatal genetik test İzmir dahil olmak üzere taşıyıcılık ve doğum öncesi tanı testlerinde uluslararası standartlarda hizmet sunmaktadır.

SMA Hastalığının Tipleri

1. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)
   Doğumdan sonraki ilk 6 ayda belirti verir. En ağır seyreden formdur.
   → Genellikle bebekler bağımsız oturamaz, solunum ve beslenme problemleri yaşar.
2. Tip 2
   7-18 ay arasında belirti verir. Bağımsız oturma mümkündür fakat yürüme gelişmez.
3. Tip 3 (Kugelberg-Welander)
   Genellikle 18. aydan sonra semptomatik hale gelir. Yürüme mümkündür ancak zamanla hareket kabiliyeti azalabilir.
4. Tip 4 (Erişkin formu)
   Yetişkin yaşlarda semptom verir. Yavaş ilerler ve daha hafif seyirlidir.

İzmir genetik merkezi olarak GENTAN, SMA testi İzmir ve Türkiye genetik test merkezi kapsamında her tip SMA için genetik analiz ve mutasyon belirleme testleri gerçekleştirmektedir.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

Tanıda en güvenilir yöntem genetik testtir.
GENTAN, Sağlık Bakanlığı onaylı ve ISO 15189 belgeli moleküler genetik laboratuvar olarak, SMA’yı %95 oranında doğru tanılayacak SMN1 delesyon analizini gerçekleştirir.

Tanıda kullanılan yöntemler:

• Genetik test (DNA analizi)
• Elektromiyografi (EMG)
• Kas biyopsisi (gerektiğinde)
• Kreatin kinaz (CK) düzeyi ölçümü

Prenatal genetik test İzmir’de en çok tercih edilen merkezlerden biri olan GENTAN, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı seçeneklerini de sunmaktadır.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Günümüzde SMA’nın kesin tedavisi bulunmamaktadır; ancak hastalığın seyri yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir:

• Gen değiştirme tedavileri: FDA onaylı ilaçlar (örneğin nusinersen, onasemnogene abeparvovec) kullanılmaktadır.
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon
• Solunum desteği
• Beslenme desteği
• Ortopedik destek

Türkiye’nin en kapsamlı genetik tarama testlerini sunan merkez olan GENTAN, hastalara kişiselleştirilmiş tedavi planlarının oluşturulması için uzman multidisipliner kadrosu ile genetik danışmanlık ve test hizmeti sunmaktadır.

SMA’nın Psikolojik ve Sosyal Etkileri

SMA sadece fiziksel değil, psikolojik ve sosyal boyutları olan bir hastalıktır:

• Depresyon ve anksiyete
• Sosyal izolasyon
• Eğitim ve iş yaşamında engeller
• Aile içi bakım yükü ve ekonomik zorluklar

GENTAN, hastaların ve ailelerinin bu süreci daha sağlıklı yönetebilmeleri için profesyonel genetik danışmanlık hizmeti de vermektedir.