Taşıyıcılık Testleri Nedir?

Taşıyıcılık testleri, genetik hastalıklar riskini belirlemek amacıyla bireylerin genetik kodlarında hastalık yapıcı gen varyantlarının varlığını saptamak için uygulanan moleküler genetik testlerdir. Özellikle akrabalar arası evliliklerde ve ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunan çiftlerde, çocukta hastalık gelişme riskini değerlendirmek açısından kritik öneme sahiptir.

GENTAN, İzmir’in öncü genetik merkezi olarak, Sağlık Bakanlığı onaylı ve ISO 15189 akreditasyonlu genetik laboratuvar altyapısıyla, Türkiye genelinde en kapsamlı ve güvenilir taşıyıcılık testleri hizmetini sunmaktadır.

Taşıyıcılık Testlerine Neden İhtiyaç Duyulur?

Birçok genetik hastalık, bireylerde belirti vermeden nesilden nesile aktarılabilir. Eğer çiftlerin her ikisi de aynı hastalığa yönelik taşıyıcı ise, doğacak çocuklarında hastalık ortaya çıkabilir. Bu nedenle:

• Gebelik öncesi genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi ile riskler belirlenir,
• Sağlıklı ve bilinçli gebelik planlaması yapılabilir,
• Genetik hastalıkların önlenmesi için önleyici adımlar atılır.

GENTAN olarak, İzmir ve Türkiye genetik test merkezi olarak, taşıyıcılık testleriyle ailelerin sağlıklı nesiller planlamasına destek oluyoruz.

Taşıyıcılık Testleri Nasıl Yapılır?

Taşıyıcılık testi genellikle kan örneği veya ağız mukozası sürüntüsü alınarak gerçekleştirilir. Laboratuvarımızda Next-Generation Sequencing (NGS), MLPA ve diğer moleküler yöntemler kullanılarak, taşıyıcılık panelleri içinde yüzlerce gen ve hastalık varyantı detaylı şekilde analiz edilir.

Yaygın olarak test edilen kalıtsal hastalıklar şunlardır:

• Akdeniz Anemisi (Talasemi),
• Kistik Fibrozis,
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA),
• Orak Hücre Anemisi,
• Diğer genetik metabolik ve yapısal hastalıklar.

Bu kapsamlı testler sayesinde taşıyıcı bireylerin belirlenmesi, riskli çiftlerin tespiti ve genetik danışmanlık sağlanması mümkün olur.

GENTAN’ın Taşıyıcılık Testlerindeki Avantajları

• Sağlık Bakanlığı onaylı ve ISO 15189 belgeli laboratuvar altyapısı,
• Alanında uzman genetik danışmanlar ile sonuçların kapsamlı ve anlaşılır şekilde sunulması,
• İhtiyaca göre özelleştirilebilen genetik taşıyıcılık panelleri,
• Hızlı ve güvenilir test sonuçları, ortalama 2-3 haftada raporlama,
• Test öncesi ve sonrası bilgilendirme, psikososyal destek ve hasta odaklı danışmanlık.

Taşıyıcılık Testi Sonuçları Ne Anlama Gelir?

• Negatif Sonuç: Test edilen genlerde taşıyıcılık tespit edilmemiştir. Risk oldukça düşüktür ancak tamamen sıfır değildir.
• Pozitif Sonuç: Birey taşıyıcıdır. Bu durumda çiftin diğer bireyinin de testi yapılmalı, çocukta hastalık riski detaylı değerlendirilmelidir.

GENTAN genetik danışmanlık ekibi, bu sonuçları çiftlere detaylı şekilde aktararak bilinçli karar almalarına yardımcı olur.