Turner Sendromu (TS), yalnızca kadınlarda görülen genetik bir durum olup, X kromozomunun tamamının ya da bir kısmının eksikliği ile karakterizedir. Normalde insanlarda 23 çift kromozom bulunurken, Turner Sendromlu bireylerde bu sayı 45,X şeklindedir ya da farklı mozaik varyantları olabilir. En sık görülen tip klasik 45,X monozomisi olmakla beraber, farklı genetik varyantlar fenotipik farklılıklar yaratmaktadır. TS, yaklaşık olarak her 2500 canlı kız doğumunda bir görülür ve genetik heterojenitesi nedeniyle kapsamlı bir değerlendirme ve multidisipliner bir yaklaşım gerektirir (Gravholt ve ark., 2017).

Turner Sendromu, zihinsel fonksiyonları genellikle etkilememekle birlikte, somatik gelişim geriliği ve gonadal disgenezi (yumurtalık gelişim bozukluğu) ile seyreden bir hastalıktır. Kısa boy, tipik yüz ve boyun özellikleri, kalp ve böbrek anomalileri en sık karşılaşılan klinik belirtilerdir. Ayrıca hipergoandotropik hipogonadizm nedeniyle ergenlikte gecikme ve infertilite görülür. Bu durumların yanı sıra hipotiroidi, osteoporoz ve metabolik sendrom gibi endokrin sorunlar da yüksek oranda raporlanmıştır (Bondy, 2007).

Turner Sendromunun Genetik Temelleri ve Varyantları

Turner Sendromu'nun temelinde X kromozomunun tam ya da parsiyel kaybı yer alır. Klasik monozomi 45,X tipi, olguların %50-60’ını oluşturur. Bunun dışında, mozaik Turner Sendromu (bir hücre grubu 45,X, diğerleri normal 46,XX gibi) yaklaşık %30 oranındadır. Ayrıca X kromozomunun delesyonu, izokromozomu veya diğer yapısal anomalileri de Turner fenotipiyle ilişkilidir. Bu genetik çeşitlilik, TS hastalarında klinik belirtilerde değişkenliklere yol açar. Örneğin, mozaik tiplerde belirtiler daha hafif olabilir (Hook, 1977).

Turner Sendromunun Klinik Belirtileri

TS’li bireylerde görülen başlıca fiziksel ve gelişimsel özellikler şunlardır:

• Kısa boy, özellikle ergenlik öncesi büyüme geriliği
• Düz ve geniş burun köprüsü, belirgin yüz hatları
• Yukarı doğru eğimli çekik gözler, gözlerde Brushfield lekeleri
• Kısa boyun ve “webbed” (gövdeye yapışık) boyun derisi
• Küçük ve düşük konumlu kulaklar
• Avuç içi simian çizgisi (tek çizgi)
• Kas tonusu azalması (hipotoni) ve eklem gevşekliği
• Gonadal disgenezi ve hipergoandotropik hipogonadizm nedeniyle infertilite
• Gelişimsel gecikmeler; motor ve dil becerilerinde yavaş ilerleme

Zihinsel fonksiyonlar genellikle normal veya hafif-orta düzeyde gerilik gösterebilir. Sosyal ve motor becerilerde farklılıklar olabilir ancak zeka geriliği Down sendromu kadar belirgin değildir (Gravholt et al., 2017).

Turner Sendromunun Nedenleri ve Risk Faktörleri

TS'nin temel nedeni, hücre bölünmesi sırasında X kromozomunun eksik veya hatalı kopyalanmasıdır. Bu durum çoğunlukla maternal yaşla ilişkilidir. 35 yaş ve üzerindeki annelerde Turner Sendromlu bebek doğurma riski artar. Örneğin, 40 yaşındaki bir anne, genç annelere göre TS riski iki kat daha fazladır. Bununla birlikte, TS vakalarının çoğu 35 yaş altındaki annelerden doğmaktadır çünkü bu grup gebeliklerin büyük kısmını oluşturur. Ailede TS öyküsü veya genetik translokasyonlar da risk faktörüdür (Bondy, 2007).

Turner Sendromunun Tanısı

TS tanısı prenatal ve postnatal dönemde yapılabilir. Prenatal tanı için invaziv testler (amniyosentez, koryon villus biyopsisi) ve non-invaziv prenatal testler (NIPT) kullanılmaktadır. Ultrasonografi ile kalp ve böbrek anomalileri gibi yapısal bulgular araştırılır. Postnatal tanı ise klinik belirtiler ışığında karyotip analiziyle doğrulanır. Karyotip analizi, kan örneğinden elde edilen hücrelerin kromozomlarının mikroskobik incelenmesi ile yapılır (Sybert & McCauley, 2004).

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Sağlık Bakanlığı onaylı ve ISO 15189 akredite laboratuvar altyapısıyla İzmir’de ve Türkiye genelinde güvenilir genetik tanı hizmetleri sunmaktadır.

Turner Sendromunda Görülen Sağlık Problemleri

TS’li bireylerde sıklıkla görülen sağlık sorunları şunlardır:

• Doğumsal kalp defektleri (atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt gibi)
• İşitme kaybı ve kronik kulak enfeksiyonları
• Hipotiroidi (tiroid hormon yetersizliği)
• Obstrüktif uyku apnesi
• Kronik kabızlık ve gastrointestinal sorunlar
• Demans, özellikle erken yaşta Alzheimer hastalığı riski
• Enfeksiyonlara artan yatkınlık

Bu komplikasyonların multidisipliner izlem ve tedavi gerektirdiği unutulmamalıdır (Gravholt et al., 2017; Ross et al., 2006).

Turner Sendromunun Tedavisi ve Yönetimi

TS genetik bir durum olup, kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak, büyüme hormonu replasmanı ile boy uzaması desteklenir, östrojen replasmanı ile cinsel gelişim sağlanır. Düzenli kardiyovasküler, endokrin ve psikososyal değerlendirmeler ile komplikasyonlar yönetilir. Özel eğitim ve rehabilitasyon programları yaşam kalitesini artırır.

GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, İzmir genetik merkezi olarak, genetik danışmanlık hizmetleriyle ailelere gebelik planlaması ve risk değerlendirmesi konusunda destek vermektedir.

Turner Sendromu, erken tanı ve kapsamlı genetik danışmanlık ile yönetilebilen bir kromozomal hastalıktır. GENTAN, ileri teknoloji ve deneyimli uzman kadrosuyla İzmir ve Türkiye genelinde TS tanı ve izleminde lider genetik merkezlerden biridir. Gebelik öncesi ve sürecinde genetik testler ve multidisipliner yaklaşımla, sağlıklı nesiller için güvenilir çözümler sunmaktayız.