Süreç boyunca kişinin tıbbi öyküsü, aile soy ağacı, klinik bulgular ve genetik test sonuçları detaylı şekilde incelenir. Genetik bulguların aile bireylerine olası etkileri, tekrarlama riski ve gerekli önleyici/genetik tarama seçenekleri değerlendirilir.
