Bu hastalıklarda kromozom yapı bozukluklarının saptanması; doğru tanının konulmasına, hastalığın prognozunun belirlenmesine, risk sınıflamasının yapılmasına ve hedefe yönelik tedavilerin seçilmesine doğrudan katkı sağlar. Ayrıca tedavi yanıtının izlenmesinde de yol göstericidir.
