Sitogenetik analizler; kan, kemik iliği, amniyon sıvısı, fetal kan, doku biyopsisi veya CVS gibi örneklerden elde edilen hücrelerin kültüre edilmesi ve kromozom yapılarının mikroskobik olarak incelenmesi ile gerçekleştirilir. Gerektiğinde FISH ve mikroarray gibi ileri tekniklerle detaylı değerlendirme yapılabilir.
