Erken müdahale, düzenli tıbbi takip, psikososyal destek ve özel eğitim programlarıyla yaşam kalitesi optimize
Uluslararası akreditasyonlu laboratuvarlarda ileri teknoloji genetik testler yapılır; hasta odaklı, bilimsel ve etik temelli
Geniş kapsamlı genetik testler, taşıyıcı taraması, prenatal tanı, multidisipliner hasta yönetimi ve genetik danışmanlık
Genetik uzmanı, kardiyolog, immünolog, endokrinolog ve nörolog multidisipliner ekip olarak değerlendirir.
Otizm spektrum bozuklukları, şizofreni, dikkat eksikliği ve davranış problemleri görülebilir.
İnce burun köprüsü, düşük yerleşimli kulaklar, küçük ağız ve mikrognati tipik yüz bulgularıdır.
Kan kalsiyum seviyelerinin düşmesi, paratiroid bezlerinin fonksiyon bozukluğuna bağlıdır ve kas spazmlarına neden olabilir.
Timus bezinin az gelişmesi veya yokluğu nedeniyle T hücresi eksikliği ve enfeksiyonlara yatkınlık oluşur.
Fallot tetralojisi, truncus arteriosus ve ventriküler septal defekt gibi ciddi kalp anomalileri yaygındır.
Fetal DNA analizi, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile prenatal tanı mümkündür.
