Sağlık Bakanlığı onaylı, moleküler ve sitogenetik genetik alanında uzman merkezlerden — örneğin GENTAN gibi
Karyotip analizi, FISH, array CGH gibi genetik testlerle tanı doğrulanır.
Nadir de olsa, translokasyon taşıyıcılığı varsa mümkündür.
Tiroit fonksiyonları izlenmeli, obezite riski göz önüne alınmalı; özel beslenme gerekebilir.
Günümüzde iyi bakım alan bireyler 60 yaş ve üzerine kadar yaşayabilir.
Evet, birçok birey sosyal ilişkiler kurar ve bazıları evlenir.
Fazladan 21. kromozom başka bir kromozoma yapışıktır; ailede taşıyıcılık olabilir.
Kalp anomalileri, tiroit bozuklukları, işitme-görme sorunları en sık eşlik edenlerdir.
Evet. Özel eğitim ve kaynaştırma programlarına katılabilirler.
Önlenemez, ancak gebelikte erken tanı ile aileye seçenek sunulabilir.
