Hayır. SMA gibi spesifik tek gen bozuklukları bu test ile tespit edilmez. Bu tür
Mikrodizileme, özellikle yapısal kromozom bozukluklarında yüksek tanı oranına sahiptir. Ancak bazı durumlarda klinik yorum
Elde edilen genetik varyant sonuçları, klinik öykü ile birlikte uzman genetikçiler tarafından değerlendirilir.
Hayır. Bu test SGK kapsamında değildir. Test özel başvurularla yapılır.
Ortalama sonuç süresi 3–4 haftadır. Ancak laboratuvar yoğunluğu ve örnekleme durumuna göre değişkenlik gösterebilir.
Mikrodizileme testi için genellikle kan örneği gereklidir. GENTAN, Türkiye genelinde evde kan alma hizmeti
Hayır. Tüm analizler İzmir’de bulunan GENTAN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi laboratuvarlarında yapılır. Türkiye genelinden
Evet. Amniyosentez veya CVS sonrası fetal örneklerde uygulanarak doğumsal anomalilerle ilişkili CNV’ler saptanabilir. Prenatal
Karyotip testi yaklaşık 5-10 Mb üzeri değişiklikleri gösterirken, mikrodizileme analizi çok daha küçük (yaklaşık
Submikroskopik delesyon ve duplikasyonlar (CNV – Copy Number Variation). Bu tür varyantlar bazı sendromlarla
