Genetik test (FBN1), ekokardiyografi, göz muayenesi ve fiziksel bulgularla tanı konur.
Evet. Lens kayması, retina dekolmanı, miyopi gibi durumlar yaygındır.
Aortun yırtılmasıdır. Marfan’da en büyük tehlikedir ve düzenli EKO takibi ile izlenmelidir.
Doğru izlem ve tedaviyle evet. Cerrahi ve ilaç tedavileri yaşam süresini uzatır.
Erken teşhis ve izlemle ölümcül komplikasyonlar (örneğin aort diseksiyonu) büyük oranda önlenebilir.
Evet. Vakaların %25-30’u spontan (de novo) mutasyon sonucu oluşur.
Irk, cinsiyet ayrımı olmaksızın herkeste görülebilir. Otozomal dominant kalıtımla geçer.
Genetik kökenlidir. FBN1 genindeki mutasyonla doğuştan gelir.
Bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Kalp, damar, iskelet ve göz sisteminde ciddi bozukluklara
