Cilt muayenesi, göz muayenesi, MR ile görüntüleme ve nörolojik takip en önemli kontrol alanlarıdır.
Kesinlikle. Aile planlaması ve bireysel risk değerlendirmesi için önemlidir.
Evet. GENTAN, Sağlık Turizmi Yetki Belgesi ile yurt dışından hasta kabul etmektedir.
Genetik test, danışmanlık, aile taraması ve ayırıcı tanı analizi gibi hizmetler sunar.
Evet. Bazı çocuklarda dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü veya dil gecikmeleri olabilir.
Uygun durumlarda PGT planlaması yapılabilir. Bu süreç genetik danışmanlıkla değerlendirilmelidir.
Evet. Ancak genetik geçiş riski nedeniyle genetik danışmanlık önerilir.
Evet. Düzenli takip ve uygun destekle yaşam kalitesi yüksek tutulabilir.
Kesin kür sağlayan bir tedavi yoktur. Ancak belirtilerin yönetimi mümkündür.
Evet. Legius sendromu, Noonan sendromu gibi diğer genetik bozukluklarla karışabilir.
