Gelişmiş genetik testler, multidisipliner değerlendirme, aile danışmanlığı, tedavi planlama ve uzun vadeli takip hizmetleriyle
Genetik, nöroloji, beslenme, KBB, kardiyoloji, nefroloji, fizyoterapi, konuşma terapisi ve psikoloji ekiplerinin ortak çalışması
Genetik danışmanlık alınmalı, multidisipliner destek planlanmalı ve psikolojik destek ihmal edilmemelidir.
Evet. Orta kulakta sıvı birikimi ve kulak enfeksiyonları nedeniyle işitme kaybı görülebilir. Düzenli KBB
Beslenme uzmanları ile birlikte plan yapılır. Gerekirse sonda veya gastrostomi yoluyla beslenme sağlanabilir.
Şiddetli organ anomalisi veya kontrol edilemeyen nöbetler varsa yaşam süresi etkilenebilir. Ancak bazı bireyler
Özel eğitim desteğiyle birçok çocuk okul öncesi ve okul çağında eğitim alabilir. Eğitim bireyselleştirilmelidir.
Evet. Fizyoterapi, ergoterapi ve duyu bütünleme terapileri ile oturma, yürüme, denge gibi alanlarda gelişim
Bazı çocuklar konuşmayı öğrenemez. Ancak alternatif iletişim yolları (işaret dili, iletişim cihazları) ile iletişim
Uygun antiepileptik ilaçlar ile nöbetler kontrol altına alınabilir. Bazı vakalarda birden fazla ilaç gerekebilir.
