DiGeorge sendromu, genetik bir bozukluk olan 22q11.2 delesyonu ile ilişkili nadir bir durumdur. Bu durumda, bireylerin 22. kromozomunun bir kısmı eksiktir ve fiziksel özelliklerde, bağışıklık sistemi sorunlarında ve bilişsel gelişimde farklılıklar görülür. DiGeorge sendromu, genellikle ciddi sağlık sorunlarına yol açar ve bireylerin yaşam kalitesini etkileyebilir.
DiGeorge sendromunun belirtileri, bireyden bireye değişebilir, ancak bazı ortak belirtiler şunlardır:
1. Fiziksel Özellikler:
DiGeorge sendromu olan bireylerde genellikle yüzde karakteristik özellikler (örneğin, kısa üst dudak, yarıklı damak), küçük çene, düşük kulak yerleşimi ve göz anomalileri (örneğin, hipertelorizm – gözlerin normalden daha ayrık olması) görülebilir. Ayrıca, kalp anomalileri, böbrek anomalileri ve iskelet anomalileri gibi fiziksel özellikler de ortaya çıkabilir.

2. Bağışıklık Sistemi Sorunları:
DiGeorge sendromu olan bireylerde bağışıklık sistemi sorunları sık görülür. Thymus bezinin (timus) yeterince gelişmemesi veya yokluğu nedeniyle bağışıklık sistemi zayıflar. Bu durum, tekrarlayan enfeksiyonlara ve otoimmün hastalıklara yatkınlıkla sonuçlanabilir.

3. Bilişsel Gelişim:
DiGeorge sendromu olan bireyler genellikle bilişsel ve gelişimsel gecikmelere sahiptirler. Dil ve konuşma becerilerinde zorluklar, öğrenme güçlükleri ve sosyal becerilerde gerilik gibi alanlarda belirgin farklılıklar görülebilir. Ancak, her bireyde bu belirtiler farklılık gösterebilir.

DiGeorge sendromunun tanısı genellikle doğumdan sonra yapılır. Fiziksel muayene, genetik testler ve görüntüleme testleri gibi yöntemler kullanılır. Genetik testler, bireylerin genetik yapısını inceleyerek 22. kromozomdaki delesyonu tespit etmeyi amaçlar.

DiGeorge sendromunun yönetimi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bu yaklaşım, erken tanı, düzenli sağlık kontrolleri, kalp ve diğer sağlık sorunlarının yönetimi, özel eğitim programları, terapi ve destek hizmetlerini içerir. Aileler, sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla yakın iş birliği içinde olmalı ve bireyin ihtiyaçlarına yönelik uygun tedavi ve destek planları yapmalıdır.

DiGeorge sendromu, 22q11.2 delesyonu ile ilişkili bir genetik bozukluktur. Belirtileri, fiziksel özelliklerde farklılıklar, bağışıklık sistemi sorunları ve bilişsel gelişimde gerilik olarak ortaya çıkar. Tanısı genellikle doğumdan sonra yapılır erken teşhis ve tanı oldukça önemlidir.

Gentan Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.