Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir hastalık olup, kasların zayıflamasına ve fonksiyon kaybına neden olan ilerleyici bir durumdur. DMD, genellikle erkek çocukları etkiler ve yaşam boyu süren bir durumdur.
DMD’nin belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bunlar arasında yürüme güçlüğü, kas zayıflığı, düşük kas tonusu, büyüme geriliği, kalp ve solunum problemleri yer alabilir. Hastalık ilerledikçe, kaslar giderek daha zayıf hale gelir ve hastaların hareket kabiliyeti azalır. DMD’nin erken teşhisi ve tedaviye erken başlanması, semptomların kontrol altına alınmasına ve yaşam kalitesinin artırılmasına yardımcı olabilir.
DMD tanısı, genellikle klinik belirtilere dayanarak ve genetik testlerle teyit edilerek konur. Genetik testler, hastanın DNA’sında DMD’ye neden olan mutasyonları tespit etmeyi amaçlar. Bu testler, genellikle kan örneği kullanılarak yapılır. Tanı sürecinde, kas biyopsisi, elektromiyografi (EMG) ve görüntüleme testleri gibi ek testler de kullanılabilir.
DMD tedavisi, semptomların kontrol altına alınması ve komplikasyonların önlenmesi amacıyla bir multidisipliner yaklaşım gerektirir. Tedavi planı, hastanın durumuna ve semptomların şiddetine bağlı olarak kişiselleştirilir. Fizik tedavi, kas gücünü ve hareketliliğini artırmak için önemlidir. Steroid ilaçları, kas zayıflığını yavaşlatmak ve kas fonksiyonlarını korumak için kullanılabilir. Solunum tedavisi, solunum fonksiyonlarını desteklemek ve solunum yolu enfeksiyonlarını önlemek için inhalerler ve solunum cihazları içerebilir. Ek olarak, kalp problemlerini yönetmek ve beslenme desteği sağlamak da önemlidir.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), ilerleyici bir kas hastalığıdır ve uzun vadeli bir tedavi ve yönetim gerektirir. Belirtiler, genetik testler ve klinik değerlendirmelerle teşhis edilir. Tedavi, semptomların kontrol altına alınması ve komplikasyonların önlenmesini hedefler. Erken tanı ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
Gentan Yayın Kurulu tarafından hazırlanmıştır.