“Kromozom ve Gen Nedir? Her insanda yaklaşık olarak 20.000 gen çifti bulunmaktadır. Genler, göz rengimizden el ve ayak parmaklarımızın sayısına, boyumuzun uzunluğuna kadar birçok özelliği belirler. Genler, histon proteinlere sarılı olan uzun ipliksi yapıdan oluşan ve kromozom olarak adlandırılan yapılar içinde sıkıca paketlenmiştir.

İnsan vücudundaki çoğu hücre, görülebilen 23 kromozom çifti (toplam 46 kromozom) içermektedir. Kromozomlar, boyutlarına göre 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır. En büyük boyuta sahip olan 1 numaralı çift, en küçük boyuta sahip olan 22 numaralı çifttir. Son kromozom çifti ise kişinin genetik cinsiyetini belirler. XY kromozom çiftine sahip olan bireyler erkek olarak kabul edilirken, XX kromozom çiftine sahip olan bireyler ise kadın olarak kabul edilir. Her bir kromozom çiftinden biri anneden, biri de babadan alınır ve çocuklarımıza sadece bir çift kromozom aktarılır.”

Kromozomal Mikrodizileme Analizi (KMA), kromozomları daha ayrıntılı bir şekilde incelemek için tasarlanmış ve yaygın şekilde kullanılan yeni bir testtir. Bu test, insan genomunda meydana gelen kopya sayısı değişikliklerini (CNV) tespit etmek amacıyla geliştirilmiştir. Küçük boyutlarda kromozom parçası kayıpları (delesyon) veya kazanımları (duplikasyon) gibi CNV’lerin, önemli mental ve/veya fiziksel gelişim geriliklerine yol açabileceği düşüncesiyle ortaya çıkmıştır.

KMA, özel olarak tasarlanmış prob setlerini içeren mikrodizileme çiplerini kullanarak, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliği olan bölgeleri analiz eder. Bu prob setleri, insan genomundaki belirli alanlara özgü olarak tasarlanmıştır. Test, DNA örneğinden alınan genetik materyali bu prob setleriyle karşılaştırarak, kopya sayısı değişikliklerini tespit eder.

Kromozomal Mikrodizileme Analizi, birçok genetik hastalığın teşhisinde ve nedenlerinin belirlenmesinde önemli bir araçtır. Özellikle mental ve fiziksel gelişim gerilikleri, otizm spektrum bozukluğu, doğuştan kalp hastalıkları gibi durumların genetik temellerini anlamak için kullanılır. Ayrıca, prenatal tanıda patojenik ultrasonografik bulguların tespit edildiği vakalarda da KMA önerilmektedir.

Kromozomal Mikrodizileme Analizi, daha önceki teknolojilere göre daha hızlı, daha hassas ve daha kapsamlı bir inceleme sağlar. Bu test, genetik danışma ve tedavi süreçlerinde önemli bir rol oynamaktadır.

Mikrodizileme analizi, DNA moleküllerinin birbirine spesifik olarak bağlanma yeteneğinden yararlanarak çalışır. DNA, baz çiftlerinin bağlanmasıyla oluşan çift sarmal bir yapıya sahiptir. Mikrodizileme çipinde, cam bir slayt üzerinde düzenlenmiş binlerce kısa DNA dizisi bulunur. Hastadan alınan DNA parçaları renkli bir floresan boya ile etiketlenirken, referans DNA farklı bir renkli floresan boya ile etiketlenir. Bu DNA parçaları birlikte karıştırılır ve çipe uygulandıktan sonra DNA probları ile hibridizasyon gerçekleşir. Mikrodizileme tarayıcı adı verilen bir cihaz, çipteki probdaki floresan ışıma miktarını ölçer ve veriyi analiz için kaydeder. Bu veri, kopya sayısında herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için uygun yazılımlar kullanılarak analiz edilir.
Mikrodizileme analizi, genetik materyaldeki kopya sayısı değişikliklerini tespit etmek için kullanılır. Bu değişiklikler, mental ve fiziksel gelişim gerilikleri gibi önemli sağlık sorunlarına neden olabilir. Mikrodizileme analizi, genetik hastalıkların teşhisinde, nedenlerinin belirlenmesinde ve tedavi seçeneklerinin planlanmasında önemli bir araçtır.

Testin çalışma prensibi, hastadan alınan DNA örneğinin mikrodizileme çipine uygulanması ve bu çipteki DNA probları ile hibridizasyonun gerçekleşmesidir. Daha sonra mikrodizileme tarayıcısı, çipteki floresan ışıma miktarını ölçerek her bir probun kopya sayısını belirler. Bu veri, analiz yazılımı kullanılarak değerlendirilir ve kopya sayısında değişikliklerin olup olmadığı tespit edilir.

Mikrodizileme analizi, yüksek hassasiyet ve kapsamıyla genetik değişiklikleri tespit etme konusunda etkili bir yöntemdir. Bu test, genetik danışmanlık sürecinde önemli bir rol oynayarak hastalıkların tanısını koyma, risk değerlendirmesi yapma ve tedavi planlaması yapma konusunda sağlayacağı bilgilerle sağlık profesyonellerine yardımcı olur.

KMA (Kromozomal Mikrodizileme Analizi), çeşitli durumların tespit edilmesi ve genetik bilgilerin elde edilmesi için kullanılan bir testtir.

KMA, aşağıdaki durumların tespiti ve genetik bilgilerin elde edilmesi için yapılmalıdır:

1. Prenatal tanı: Hamileliğin erken dönemlerinde, diğer tarama yöntemleriyle tespit edilemeyen kromozomal bozukluklar, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromları gibi durumlar KMA ile doğru bir şekilde tespit edilebilir.

2. Ölü doğum: Ölü doğumun altında yatan genetik nedenleri belirlemek amacıyla KMA yapılabilir.

3. Tıbbi durumların nedeninin belirlenmesi: Bir hastanın tıbbi durumunun genetik bir nedeni olup olmadığını tespit etmek için KMA kullanılabilir.

4. Tedavi planlaması: KMA sonuçlarına dayanarak hastanın medikal durumu iyileştirilebilir ve uygun tedavi seçenekleri planlanabilir.

5. Hastanın çocuklarına aktarılma riskinin hesaplanması: KMA ile tespit edilen genetik varyasyonun çocuklara aktarılma riski hesaplanabilir. Bu, ailelerin gelecekteki hamileliklerindeki riski değerlendirmelerine yardımcı olur.

6. Aile üyelerinde riskin hesaplanması: KMA, hem ebeveynlere hem de hasta çocuğa uygulanarak ailenin gelecekteki hamileliklerindeki riski hesaplamak için kullanılabilir. Bu, genetik danışmanlık sürecinde ailelere önemli bilgiler sağlar.

Kromozomal parça veya parçalarının veya kromozom çiftinin tamamen aynı olduğu durumlarda:

1. Sağlık sorunlarının olasılığını artırma: Aynı kromozom parçalarının veya kromozom çiftinin tamamen aynı olması, bazı genetik bozuklukların olasılığını artırabilir. KMA, bu durumları tespit etmek için kullanılabilir.

2. Kan bağı ilişkisi tespiti: Kromozomların birçok parçasının aynı olması, ebeveynlerin bir şekilde kan bağı olduğunu düşündürebilir. KMA, aileler arasındaki genetik ilişkiyi tespit etmek için kullanılabilir.

•Periferik Kan ve Kordon Kanı
•CVS ve Düşük Materyali
•Amniyon sıvısı

Analiz için gönderilen materyalin uygun miktarda ve yeterli kalitede olması durumunda, Kromozomal Mikrodizileme Analizi (KMA) sonuçları genellikle ortalama 4 hafta içerisinde elde edilmektedir. Ancak, bazı özel vakaların yorumlanması ve değerlendirilmesi daha uzun sürebilir.

KMA testi, genetik materyalin detaylı bir şekilde incelenmesini gerektiren bir süreçtir. Bu süreçte, hastadan alınan örnekler laboratuvar ortamında özenle işlenir ve analiz edilir. Analizin tamamlanması için uzman bir ekip tarafından özenle çalışılır ve sonuçların doğruluğu ve güvenilirliği sağlanır.

KMA testinin sonuçlanma süresi, laboratuvarın iş yüküne, analizin karmaşıklığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Laboratuvarımız, en kısa sürede sonuçları elde etmek için titizlikle çalışırken, her bir vakayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmekte ve doğru sonuçların sağlanmasına öncelik vermektedir.

Hastalarımızın ve sağlık profesyonellerinin güvenini kazanmak ve en iyi hizmeti sunmak için, KMA testinin sonuçlanma sürecini en etkili şekilde yönetmekteyiz. Sonuçlar tamamlandığında, ilgili kişilere hızlı bir şekilde iletilir ve gerektiğinde detaylı bir şekilde açıklanır.

Kurumsal olarak, uzman ekibimiz ve güncel teknolojik altyapımızla, KMA testi sonuçlarını en kısa sürede sunmak için çalışmaktayız. Müşteri memnuniyetini ön planda tutarak, her adımda kalite ve güvenilirlik standartlarını korumaktayız.

Test sonuçlarını, Kromozomal Mikrodizileme Analizi (KMA) testini talep eden hekim veya genetik danışmanınız tarafından size iletilir. Bu uzmanlar, test sonuçlarını size detaylı bir şekilde açıklayacak ve olası riskler, gereken ek testler veya tedavi seçenekleri hakkında bilgi verecektir.

KMA testi sonucuna göre, hastaya ve/veya her iki ebeveyne ek testler istenebilir. Bu testler, daha fazla bilgi sağlamak veya spesifik bir genetik durumu daha iyi anlamak için gerekebilir. Hekiminiz veya genetik danışmanınız, bu ek testlerin neden gerektiğini ve nasıl yapılacağını size açıklayacak ve size uygun olan adımları belirleyecektir.

Test sonuçları elde edildikten sonra, genetik laboratuvarı hastanın numunesinden elde edilen DNA’yı beş yıl süreyle saklamakla yükümlüdür. Bu süre boyunca, sürekli olarak yapılan genetik analizler ve araştırmalarla birlikte, test sonucuna dayalı önerilen çalışmalarda numunenin kullanılma potansiyeli bulunmaktadır. Numunenin saklanması, ilerideki gelişmelerin ve daha fazla bilgi sağlama ihtimalinin göz önünde bulundurulmasıyla gerçekleştirilir.

KMA test sonuçları hakkında herhangi bir sorunuz varsa, lütfen hekiminizle iletişime geçin. Aynı zamanda, merkezimizle iletişime geçerek test sonuçlarınızı genetik danışmanlık eşliğinde alabilirsiniz. Size en güncel bilgileri ve doğru yönlendirmeleri sağlamak için uzman ekibimiz her zaman hazırdır.