Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT)
Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT) bebek DNA’sının anne DNA’sına karışmış olduğu dönemde yapılan bir tarama testidir. Amniyosentez gibi girişimsel ve riskli uygulamaların aksine sade anne adayından bir tüp kan alınarak gerçekleştirilen test, Patau, Edward ve Down sendromu gibi kromomozal anomalilerin tespitini hamileliğin erken dönemlerinde mümkün kılmaktadır. GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde testlerinizi güvenle yaptırabilir, en doğru sonuca en hızlı şekilde ulaşabilirsiniz.
SORU - CEVAP
NIPT analizi, hamile annenin kanında serbestçe dolaşan anne rahmindeki bebeğe ait DNA parçalarının (cell free fetal DNA, cffDNA), yeni nesil DNA dizileme yöntemi (Next Generation Sequencing, NGS) kullanılarak, bebekte olabilecek kromozomal hastalıkların incelenmesi testidir.
NIPT testi doğruluğu oldukça yüksek olan bir TARAMA testidir. TANI testi değildir.
- Yaş veya diğer risk faktörlerinden bağımsız olarak bebeğin gelişimi hakkında bilgi sahibi olmak isteyen TÜM HAMİLE ANNELER
- Anormal ultrason bulguları olan anneler veya artmış NT’li fetüs
- 2’li, 3’lü ve/veya 4’lü biyokimyasal tarama test sonucu yüksek riskli olan tekil ve ikiz test sonucu yüksek riskli olan tekil ve ikiz gebelikler
- Amniyon sıvısından genetik inceleme öncesinde, düşük riski bakımından daha güvenli bir tarama seçeneği tercih eden anneler
- Önceki gebeliğinde trizomi öyküsü olan anneler
DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan yapıya verilen isimdir. Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde plasenta aracılığı ile annenin kan dolaşımına geçmektedir. G-NIPT Non-invaziv prenatal test (NIPT) ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilmekte ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenmektedir. G-NIPT, anne ve bebek için güvenli bir testtir.
G-NIPT testi ile taranan kromozomal hastalıkların isimleri; G-NIPT testinin ilgili hastalıkları tarama duyarlılığı (sensivite) ve özgüllüğü (spesifite) oranları; taranan hastalıklar ile ilgili G-NIPT testinin pozitif ve negatif prediktif değerleri (sırasıyla PPV, NPV) test performansı tablosunda belirtilmiştir. Sadece annenin kolundan alınan bir miktar kan ile analiz yapılacağı için, bu işleme bağlı bebeğin düşme riski yoktur. Bu test yeni nesil DNA dizi analizi yöntemiyle çalışılmakta, Tüm Genom Amplifikasyonu yapılmaktadır. Tüm Genom Amplifikasyonu yapılmaktadır.
Duyarlılık (Sensivite): Testin, gerçek hastalar arasından hasta bireyleri tespit edebilme oranı Özgüllük (Spesifite): Testin, gerçek sağlıklı bireyler arasından sağlıklı bireyleri tespit edebilme oranı Negatif Prediktif Değer (NPV): Testin, bir kromozom hastalığı açısından “DÜŞÜK RİSKLİ”/“LOW RISK” olarak saptadığı bireyler içinde, gerçekten o kromozom hastalığına sahip olmayanları saptama oranı Pozitif Prediktif Değer (PPV): Testin, bir kromozom hastalığı açısından “YÜKSEK RİSKLİ”/“HIGH RISK” olarak saptadığı bireyler içinde, gerçekten o kromozom hastalığına sahip olan bireyleri saptama oranı
Test sonuçları, kan örneği laboratuvarımıza ulaştıktan sonra 8-10 gün içinde isteğiniz halinde doktorunuza ve size gönderilecektir.
Hayır. Maalesef hasta tarafından karşılanması gerekmektedir.
Normal şartlar altında NIPT testleri SGK tarafından geri ödemesi yapılmayan bir testtir.
Testlerimiz, uluslararası kalite standartlarına sahip (CAP akreditasyonu) laboratuvar tarafından yapılmaktadır. Bu alanda öncü merkezlerden olan Güney Kore’de GC Genome Laboratuvarı’nda analiz edilmektedir.
1) Bilgilendirme, Danışmanlık, Kan Alımı
Öncelikle doktorunuz size kapsamlı ve bağımsız olarak danışmanlık hizmeti verecek ve sizi bilgilendirecektir. Genetik tetkik için Bilgilendirilmiş Onam Formu doldurularak cfDNA tüpüne koldan 10 ml kan alınacaktır.
2) Laboratuvar Analizi
Analiz, kan örneği laboratuvara ulaştıktan ve kalite kontrolü başarılı olduktan sonra başlar.
3) Test Sonucu
Test sonucu analiz tamamlandıktan hemen sonra doktorunuza iletilir. Doktorunuz size sonucu açıklayacak ve sonraki adımlar hakkında sizinle görüşecektir.
Hayır, bahsetmiş olduğunuz durumlar testin sonucunu değiştirmemektedir.
Bazı NIPT testlerinde çoğul gebelik olduğu zaman güvenirliliği azalmaktadır. Ancak G-NIPT testimiz tekil ve ikiz gebeliklerde güvenli bir şekilde çalışılabilmektedir, yalnızca ikiz gebeliklerde bebeklerde olabilecek cinsiyet kromozom anöploidileri raporlandırılmamaktadır. Üçüz ve üzeri gebeliklerde G-NIPT testi çalışılamamaktadır.
Seçmiş olduğunuz pakete göre NIPT testi ile anne rahmindeki bebekte olabilecek Down Sendromu, Edward Sendromu, Patau Sendromu, Cinsiyet Kromozomu anöploidileri (XO, XXX, XXY), Otozomal Kromozomların Sayısal Anöloidileri (1-22 nolu Kromozomların Monozomi ve Trizomileri) ve Mikrodelesyon Sendromları (1p36 Delesyonu, 2q33.1 Delesyonu, Cri-du-Chat Sendromu 5p15 Delesyonu, Jacobsen Sendromu 11qter Delesyonu ve 7mb üzeri delesyonlar/Duplikasyonlar) taranabilmektedir.
G-NIPT tarama testi sonucunda “YÜKSEK RİSK” şeklinde raporlanan herhangi bir kromozomal hastalığın girişimsel bir tanı testi ile (amniyon sıvısından/kordon kanından kromozom analizi ve/veya mikroarray analizi) doğrulanması gerekmektedir. Tüm NIPT testleri düşük ihtimalle de olsa “YANLIŞ POZİTİF” ve “YANLIŞ NEGATİF” sonuçlanabilir.
*G-NIPT testi hakkında soru-cevap şeklinde verilen bilgiler, GC Genome tarafından NIPT testinin özelliklerini ve teknik detaylarını içeren bilimsel literatür ile desteklenen “Detaylı Hekim Bilgilendirme Bröşürü”nden faydalanılarak oluşturulmuştur.
TESTİN UYGULANACAĞI EN DOĞRU ZAMAN?
NIPT Testi’ni yaptırmak 8. haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zaman 10. gebelik haftası ile 22. gebelik haftası arası dönemde yapılmasıdır. Ultrason ve kan tahlili sonucunda doktorunuzca, bebeğinizin trizomi şüphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olduğunuzdan ötürü endişeleriniz mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.
Aşağıda listelenen nedenlerden dolayı, tekrar kan örneği alınması gerekebilmektedir.
- Annenin vücut ağırlığı 100’ün üzerinde veya vücut kitle indeksinin 30’un üzerinde olması durumunda kilo artışı nedeniyle, yağ dokusundan kaynaklanan ve anne kan dolaşımına daha fazla geçen maternal DNA, bebeğe ait hücre dışı serbest fetal DNA konsantrasyonunu göreceli olarak düşüreceği için (GC Genome, bu kriteri karşılayan gebelere G-NIPT testini önermemektedir)
- IVF ve ikiz gebeliklerde, spontan ve tekil gebeliklere kıyasla, anne kan dolaşımında yeterince fetal DNA edilememe ihtimali 4-5 kat artmaktadır.
- Annenin otoimmün hastalığı (Sistemik LupusEritamatozus, AnkilozanSpondilit, RomatoidArtrit, Tip 1
Diyabet, OtoimmünTroidit vb.) var ise
4.Maternal tümör (Uterinleiyomyom, endometrial kanser vb.) var ise
Tekrar numune alımı gerçekleşecektir. Yine sonuç elde edilemez ise ücret iadesi yapılacaktır. Tekrar kan örneği alınmasına rağmen, ikinci kez NIPT çalışmasında da sonuç elde edilemeyebilir (2. kez yapılan testte başarısızlık oranı yaklaşık %40-50 oranda). Bu durumda gebeliği takip eden Kadın Doğum hekimi tarafından anne ve bebeğin daha yakın izlemi ve girişimsel yöntemlerle genetik test (amniyon sıvısından veya kordon kanından kromozom analizi, mikroarray analizi vb.) yapılması önerilir
Sizin tercihinize göre 2 seçeneğimiz mevcuttur.
- Birinci seçenek; Trizomi 13-18-21 ile cinsiyet kromozom anöploidileri*
- İkinci seçenek ; 1. Seçeneğe Ek olarak, tüm kromozomların sayısal bozukluğuna bakıyoruz , en yaygın görülen mikrodelesyonlara ve belirli bir büyüklüğün üstündeki (7 Mb) kromozomal duplikasyon/delesyonlara bakılmaktadır.
*İkiz gebelikte cinsiyet kromozom anöploidi tespiti mümkün değildir.
- Kanser hastası ise (kanser hastalığı bulunan annelerin kan dolaşımında serbest dolaşan, kanser dokusundan kaynaklanan tümör DNA’sının (ctDNA) genomik yapısı stabil değildir ve kromozom kırıkları, delesyonlar/duplikasyonlar daha sık görülür. Bu nedenle fetüse ait G-NIPT tarama sonucunda yanlış pozitifliklere veya test başarısızlığına neden olmaktadır.)
- 4 ay içerisinde kan transfüzyonu yapıldı ise
- Kök hücre tedavisi yapıldı ise
- HIV veya Hepatit B – C pozitif saptandığında (annede aktif olarak bulunan viral hastalıklar anne kanında serbest dolaşan maternal DNA’ya ek olarak viral RNA/DNA yükü arttıracağı için göreceli olarak fetal DNA konsantrasyonunu düşürmektedir)
- Organ nakli öyküsü var ise
Bu bir tarama testidir. Tüm NIPT testlerinde pozitif çıkan sonuç mutlaka tanı testleri ile doğrulanmalıdır.
Yeni Yorum Ekle