Scroll Top
Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT)


Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT), hamilelik sırasında bebek DNA’sının anne DNA’sına karıştığı dönemde yapılan bir tarama testidir. Bu test, amniyosentez gibi girişimsel ve riskli işlemlerden farklı olarak, sadece anne adayından bir tüp kan alınarak gerçekleştirilir. NIPT, Patau, Edward ve Down sendromu gibi kromozomal anomalilerin erken dönemlerde tespitini mümkün kılar.

GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak, testlerinizi güvenli bir şekilde yaptırabilir ve sonuçlara en hızlı şekilde ulaşabilirsiniz. Hamilelik sürecinizde size en doğru bilgileri sunmak ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmanızı desteklemek için uzman ekibimiz hizmetinizdedir.

Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT), hamile annenin kanında serbestçe dolaşan bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesiyle gerçekleştirilen bir tarama testidir. Bu test, anne rahmindeki bebeğin DNA’sını analiz etmek için yeni nesil DNA dizileme yöntemi (Next Generation Sequencing, NGS) kullanır. NIPT analizi, bebekte olabilecek kromozomal hastalıkların tespitini mümkün kılar.

NIPT testi, doğruluk oranı yüksek bir tarama testidir. Ancak, kesin bir teşhis koymak için kullanılan bir tanı testi değildir. Bu nedenle, NIPT sonuçları her zaman doğruluk payı taşır ve kesin bir tanı koymak için ek testlere ihtiyaç duyulabilir.

– Yaş veya diğer risk faktörleri gözetmeksizin bebeğin gelişimi hakkında bilgi sahibi olmak isteyen TÜM HAMİLE ANNELER
– Anormal ultrason bulguları olan anneler veya artmış NT (ense kalınlığı) ölçümüne sahip fetüsler
– 2’li, 3’lü ve/veya 4’lü biyokimyasal tarama test sonucu yüksek riskli olan tekil ve ikiz gebelikler
– Amniyosentez gibi invaziv genetik incelemeler öncesinde, düşük riski bakımından daha güvenli bir tarama seçeneği tercih eden anneler
– Önceki gebeliğinde trizomi (kromozomal hastalık) öyküsü olan anneler

NIPT testi, hamile annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçalarının analiz edilmesiyle gerçekleştirilen bir tarama testidir. Testin çalışma prensibi şu şekildedir:

1. Kan Örneği Alımı: Hamile anneden bir tüp kan örneği alınır. Bu kan örneğinde, plasenta aracılığıyla annenin kan dolaşımına geçen bebeğe ait DNA parçaları bulunur.

2. DNA İzolasyonu: Alınan kan örneğindeki hücreler ayrıştırılır ve bebeğe ait DNA parçaları izole edilir.

3. DNA Analizi: İzole edilen DNA parçaları, yeni nesil dizileme yöntemi (Next Generation Sequencing, NGS) kullanılarak analiz edilir. Bu analizde, bebeğin kromozomlarında olası sayısal kromozom anomalileri incelenir.

4. Sonuç Değerlendirmesi: Analiz sonuçları, bilgisayar programları ve özel algoritmalar kullanılarak değerlendirilir. Sayısal kromozom anomalileri (örneğin, Patau, Edwards ve Down sendromu) tespit edilir ve risk skoru belirlenir.

G-NIPT Non-invaziv prenatal test (NIPT), anne ve bebeğin güvenliği gözetilerek gerçekleştirilen bir testtir. GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak, NIPT testini doğru bir şekilde uygulayarak, hamilelik sürecinizde en güvenilir sonuçları sunmayı hedefliyoruz.

G-NIPT (Non-invaziv prenatal test) testi, hamile annenin kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçalarının analiz edilerek kromozomal hastalıkların taramasını sağlayan bir testtir.

G-NIPT testi, aşağıdaki kromozomal hastalıkları tarama duyarlılık ve özgüllük oranlarıyla tarayabilir:
– Patau sendromu (Trizomi 13)
– Edwards sendromu (Trizomi 18)
– Down sendromu (Trizomi 21)
– Diğer sayısal kromozom anomalileri (Triploidi, Monozomi X)

G-NIPT testinin pozitif ve negatif prediktif değerleri (PPV, NPV), testin doğruluk oranını gösterir ve hastalığın varlığını veya yokluğunu doğru şekilde tahmin etme yeteneğini ifade eder.

G-NIPT testi, sadece annenin kolundan alınan bir miktar kan ile yapılır ve bu nedenle bebeğin düşme riski yoktur. Test, yeni nesil DNA dizi analizi yöntemiyle çalışır ve Tüm Genom Amplifikasyonu uygulanır.

Duyarlılık (Sensitivite): Testin, gerçek hastalar arasından hasta bireyleri tespit edebilme oranıdır. Yani, testin ne kadar doğru bir şekilde pozitif sonuç verdiği ve gerçek kromozomal hastalığı olan bireyleri doğru şekilde tespit ettiği ölçülür.

Özgüllük (Spesifite): Testin, gerçek sağlıklı bireyler arasından sağlıklı bireyleri tespit edebilme oranıdır. Yani, testin ne kadar doğru bir şekilde negatif sonuç verdiği ve gerçekten hastalık taşımayan bireyleri doğru şekilde tespit ettiği ölçülür.

Negatif Prediktif Değer (NPV): Testin, bir kromozom hastalığı açısından “DÜŞÜK RİSKLİ” olarak saptadığı bireyler içinde, gerçekten o kromozom hastalığına sahip olmayanları saptama oranını ifade eder. Yani, testin negatif sonuç verdiği bireylerin gerçekten hastalık taşımadığını doğru bir şekilde tahmin etme yeteneğini ölçer.

Pozitif Prediktif Değer (PPV): Testin, bir kromozom hastalığı açısından “YÜKSEK RİSKLİ” olarak saptadığı bireyler içinde, gerçekten o kromozom hastalığına sahip olan bireyleri saptama oranını ifade eder. Yani, testin pozitif sonuç verdiği bireylerin gerçekten hastalık taşıdığını doğru bir şekilde tahmin etme yeteneğini ölçer.
GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak, G-NIPT testinin duyarlılık, özgüllük, negatif prediktif değer ve pozitif prediktif değer gibi performans ölçütlerini dikkate alarak, size en güvenilir sonuçları sunmayı hedefliyoruz.

G-NIPT testi için alınan kan örneği laboratuvara ulaştıktan sonra, test sonuçları genellikle 8-10 gün içinde tamamlanır. Bu süre, laboratuvarın iş yüküne ve yoğunluğuna bağlı olarak değişebilir. Test sonuçları, isteğiniz doğrultusunda doktorunuza ve size gönderilecektir.

Test sonuçlarınız hakkında detaylı bilgi ve danışmanlık için doktorunuzla iletişime geçebilirsiniz.

Hayır, maalesef NIPT testi genellikle sağlık sigortası tarafından karşılanmamaktadır. Test ücreti genellikle hastanın kendisi tarafından karşılanır. Ancak, bazı özel sağlık sigortaları veya özel anlaşmalı kurumlar tarafından NIPT testi için kapsam sağlanabilmektedir. Bu nedenle, test yapılacak olan kurumla veya sağlık sigortanızla iletişime geçerek detaylı bilgi almanız önemlidir.

GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak, NIPT testi için uygun fiyatlar sunarak, müşterilerimize en iyi hizmeti vermek için çalışıyoruz.

Normal şartlar altında NIPT testleri devlet hastanelerinde yapılmamaktadır. NIPT testi, özel laboratuvarlar veya özel sağlık merkezleri tarafından gerçekleştirilir. Bu testin maliyeti genellikle hastanın kendisi tarafından karşılanır.

NIPT testi, genellikle özel sağlık sigortaları veya bireysel ödeme planları ile yapılabilir. Ancak, SGK tarafından geri ödemesi yapılmamaktadır.

Testlerimiz, uluslararası kalite standartlarına sahip olan (CAP akreditasyonu) laboratuvarlar tarafından gerçekleştirilmektedir. Analizler, ülke içinde yapılmaktadır.

1) Bilgilendirme ve Danışmanlık: Öncelikle doktorunuz size NIPT testi hakkında bilgi verecek ve size danışmanlık yapacaktır. Bu aşamada testin amacı, nasıl yapıldığı, sonuçların nasıl yorumlanacağı gibi konular hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz. Ayrıca, testin avantajları ve sınırlamaları hakkında da bilgilendirileceksiniz.

2) Kan Alımı: NIPT testi için bir Bilgilendirilmiş Onam Formu doldurulacak ve koldan 10 ml kan örneği alınacaktır. Kan örneği, uzman sağlık personeli tarafından alınacak ve steril bir ortamda saklanacaktır.

3) Laboratuvar Analizi: Kan örneği laboratuvara ulaştıktan sonra, genetik analizler yapılacaktır. Bu analizler, DNA’nın incelenmesi yoluyla fetüsün genetik materyalindeki olası kromozom anomalilerini tespit etmeyi amaçlar.

4) Test Sonucu: Test sonucu analiz tamamlandıktan sonra, doktorunuza iletilir. Doktorunuz size sonuçları açıklayacak ve sonraki adımlar hakkında size bilgi verecektir. Test sonuçları genellikle 8-10 gün içinde hazır olur.

GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak, NIPT testi için gerekli adımları titizlikle takip ederek, müşterilerimize en iyi hizmeti sunmayı hedefliyoruz.

Hayır, NIPT testi için açlık-tokluk durumu veya kullanılan ilaçlar test sonucunu etkilemez. Bu nedenle, test öncesinde özel bir diyet veya ilaç kullanımı gerektirmez. Test için kan örneği alınırken, normal bir şekilde beslenmiş olmanız veya kullandığınız ilaçlar test sonucunu etkilemeyecektir.

Evet, G-NIPT testimiz tekil ve ikiz gebeliklerde güvenli bir şekilde çalışabilmektedir. Ancak, üçüz ve üzeri gebeliklerde G-NIPT testi yapılamamaktadır. Çünkü bu durumda testin güvenilirliği azalmaktadır. İkiz gebeliklerde ise, bebeklerde olabilecek cinsiyet kromozom anöploidileri raporlanmamaktadır.

G-NIPT testi ile seçtiğiniz pakete bağlı olarak aşağıdaki kromozomal hastalıklar taranabilmektedir:
– Down Sendromu (Trizomi 21)
– Edward Sendromu (Trizomi 18)
– Patau Sendromu (Trizomi 13)
– Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri (XO, XXX, XXY)
– Otozomal Kromozomların Sayısal Anöploidileri (1-22 nolu Kromozomların Monozomi ve Trizomileri)
– Mikrodelesyon Sendromları (1p36 Delesyonu, 2q33.1 Delesyonu, Cri-du-Chat Sendromu 5p15 Delesyonu, Jacobsen Sendromu 11qter Delesyonu ve 7mb üzeri delesyonlar/Duplikasyonlar)

GENTAN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi olarak, NIPT testi ile bu kromozomal hastalıkları tarayarak, anne rahmindeki bebeğin genetik sağlığının değerlendirilmesine yardımcı olmaktayız.

G-NIPT tarama testi sonucunda “YÜKSEK RİSK” olarak raporlanan herhangi bir kromozomal hastalık durumunda, girişimsel bir tanı testi yapılması önerilir. Bu tanı testi, amniyon sıvısı veya kordon kanından alınan örnekler üzerinde kromozom analizi ve/veya mikroarray analizi yapılmasını içerir. Bu şekilde, G-NIPT sonucunun doğrulanması ve kesin bir tanı konulması amaçlanır.

Önemli bir nokta, tüm NIPT testlerinin düşük ihtimalle de olsa “YANLIŞ POZİTİF” ve “YANLIŞ NEGATİF” sonuçlar verebileceğidir. Bu nedenle, “YÜKSEK RİSK” sonucu alındığında, kesin bir tanı için girişimsel testlerin yapılması önemlidir.

 

*G-NIPT testi hakkında soru-cevap şeklinde verilen bilgiler, GC Genome tarafından NIPT testinin özelliklerini ve teknik detaylarını içeren bilimsel literatür ile desteklenen “Detaylı Hekim Bilgilendirme Bröşürü”n den faydalanılarak oluşturulmuştur. 

NIPT Testi’nin en doğru zamanının 10. gebelik haftası ile 22. gebelik haftası arasında yapılması önerilmektedir. Bu dönemde test sonuçları daha güvenilir olabilir. Ancak teknik olarak 8. haftadan itibaren de uygulanabilir.

Eğer doktorunuz ultrason ve kan tahlili sonuçlarına dayanarak bebeğinizin trizomi şüphesi taşıdığını belirlemişse veya risk grubunda olduğunuzdan dolayı endişeleriniz varsa, NIPT testini yaptırabilirsiniz.

Aşağıda listelenen durumlar, test başarısızlığı nedeniyle örnek tekrarını gerektirebilir:

1. Annenin vücut ağırlığı 100’ün üzerinde veya vücut kitle indeksi 30’un üzerinde ise, yağ dokusundan kaynaklanan ve anne kan dolaşımına daha fazla geçen maternal DNA, bebeğe ait hücre dışı serbest fetal DNA konsantrasyonunu göreceli olarak düşürebilir. Bu durumda, GC Genome, bu kriteri karşılayan gebelere G-NIPT testini önermemektedir.

2. IVF (Tüp Bebek) ve ikiz gebeliklerde, spontan ve tekil gebeliklere kıyasla, anne kan dolaşımında yeterince fetal DNA edilememe ihtimali 4-5 kat artmaktadır.

3. Annenin otoimmün hastalığı (Sistemik Lupus Eritematozus, Ankilozan Spondilit, Romatoid Artrit, Tip 1 Diyabet, Otoimmün Troidit vb.) varsa, testin başarılı olma olasılığı etkilenebilir.

4. Annede mevcut olan maternal tümörler (Uterin leiomyom, endometrial kanser vb.), test başarısızlığına neden olabilir.

Testten sonuç alınamadığı durumlarda, tekrar numune alımı gerçekleştirilir. Yine de, ikinci kez yapılan testte de sonuç elde edilememe olasılığı bulunmaktadır. Eğer ikinci kez de sonuç elde edilemezse, müşteriye ücret iadesi yapılacaktır.

Testten sonuç alınamadığı durumlarda, genellikle tekrar numune alımı gerçekleştirilir. Yine de, ikinci kez yapılan NIPT testinde de sonuç elde edilememe oranı yaklaşık %40-50’dir. Bu durumda, gebeliği takip eden Kadın Doğum hekimi tarafından anne ve bebeğin daha yakın izlemi önerilir. Gerekli durumlarda, girişimsel yöntemlerle (amniyon sıvısından veya kordon kanından kromozom analizi, mikroarray analizi vb.) genetik testler yapılması önerilebilir.

Trizomi 13 (Patau sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu), Trizomi 21 (Down sendromu) ve cinsiyet kromozom anöploidileri (cinsiyet kromozomlarında anormal sayıda kromozom) gibi belirli genetik bozukluklara bakılır. Buna ek olarak, tüm kromozomların sayısal bozukluklarına, yaygın mikrodelesyonlara ve belirli bir büyüklüğün üzerindeki (7 Mb) kromozomal duplikasyon/delesyonlara da bakılır.

Not: İkiz gebeliklerde cinsiyet kromozom anöploidilerinin tespiti mümkün değildir.

NIPT testi, aşağıdaki durumlarda yapılmamalıdır:

1. Kanser hastasıysanız: Kanser hastalığı bulunan annelerin kan dolaşımında serbest dolaşan, kanser dokusundan kaynaklanan tümör DNA’sının genomik yapısı stabil değildir. Bu durum, yanlış pozitifliklere veya test başarısızlığına neden olabilir.

2. Son 4 ay içinde kan transfüzyonu yapıldıysa: Kan transfüzyonu, fetal DNA konsantrasyonunu etkileyebilir ve test sonuçlarını etkileyebilir.

3. Kök hücre tedavisi yapıldıysa: Kök hücre tedavisi de fetal DNA konsantrasyonunu etkileyebilir ve test sonuçlarını etkileyebilir.

4. HIV veya Hepatit B-C pozitif saptandığında: Annede aktif olarak bulunan viral hastalıklar, anne kanında serbest dolaşan maternal DNA’ya ek olarak viral RNA/DNA yükünü artırabilir ve göreceli olarak fetal DNA konsantrasyonunu düşürebilir.

5. Organ nakli öyküsü varsa: Organ nakli öyküsü olan annelerde test sonuçları etkilenebilir.

NIPT testi bir tarama testidir ve yüksek riskli olan sonuçlar mutlaka tanı testleri ile doğrulanmalıdır. NIPT sonucuna dayanarak gebeliği sonlandırmak uygun değildir.