NIPT analizi, hamile annenin kanında serbestçe dolaşan bebeğe ait DNA parçalarının (cell free fetal DNA, cf DNA), yeni nesil DNA dizileme yöntemi (Next Generation Sequencing, NGS) kullanılarak, bebekte bulunan kromozom anomalilerini tespit etmek için 23 çift kromozom ve 86 tip mikrodelesyonun incelenmesi testidir.

NIPT tarama testi sonucunda “YÜKSEK RİSK” şeklinde raporlanan herhangi bir kromozomal hastalığın girişimsel bir tanı testi ile (amniyon sıvısından/kordon kanından kromozom analizi ve/veya mikroarray analizi) doğrulanması gerekmektedir. Tüm NIPT testleri düşük ihtimalle de olsa “YANLIŞ POZİTİF” ve “YANLIŞ NEGATİF” sonuçları verebilir.

NIPT testi’ni yaptırmak 8.haftadan itibaren teknik olarak mümkün olsa da, en doğru zaman 10. gebelik haftası ile 22. gebelik haftası arası dönemde yapılmasıdır. 

• Yaş veya diğer risk faktörlerinden bağımsız olarak bebeğin gelişimi hakkında bilgi sahibi olmak isteyen TÜM HAMİLE ANNELER
• Fetüste ense kalınlığı veya anormal ultrason bulguları olan anneler
• 2’li, 3’lü ve/veya 4’lü biyokimyasal tarama test sonucu yüksek riskli olan tekil ve ikiz gebelik yaşayan anneler
• Amniyon sıvısından genetik inceleme öncesinde, düşük riski bakımından daha güvenli bir tarama seçeneği tercih eden anneler
• Önceki gebeliğinde trizomi öyküsü olan anneler

DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan yapıya verilen isimdir. Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde plasenta aracılığı ile annenin kan dolaşımına geçmektedir. GENTAN NIPT Non-Invaziv prenatal test ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilmekte ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenmektedir.

Test sonuçları, kan örneği laboratuvarımıza ulaştıktan sonra 7 iş günü içinde doktorunuza veya size gönderilecektir.

GENTAN NIPT testi Gentan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi bünyesinde çalışılmaktadır.

1) Bilgilendirme, Danışmanlık, Kan Alımı: Öncelikle doktorunuz size kapsamlı ve bağımsız olarak danışmanlık hizmeti verecek ve sizi bilgilendirecektir.
Genetik tetkik için Bilgilendirilmiş Onam Formu doldurularak bu teste özel kan tüpüne koldan 10 ml kan alınacaktır.

2) Laboratuvar Analizi: Analiz, kan örneği laboratuvara ulaştıktan ve kalite kontrolü başarılı olduktan sonra başlayacaktır.

3) Test Sonucu: Test sonucu analiz tamamlandıktan hemen sonra doktorunuza veya size gönderilecektir. Doktorunuz size sonucu açıklayacak ve sonraki adımlar hakkında sizinle görüşecektir.

Aşağıda listelenen nedenlerden dolayı, tekrar kan örneği alınması gerekebilmektedir.
1) Annenin vücut ağırlığı 100’ün üzerinde veya vücut kitle indeksinin 30’un üzerinde olması durumunda kilo artışı nedeniyle, yağ dokusundan kaynaklanan ve anne kan dolaşımına daha fazla geçen anne DNA’sı,
bebeğe ait hücre dışı serbest fetal DNA konsantrasyonunu göreceli olarak düşüreceği için,
2) IVF ve ikiz gebeliklerde, spontan ve tekil gebeliklere kıyasla, anne kan dolaşımında yeterince fetal DNA edilememe ihtimali 4-5 kat arttığı için,
3) Annenin otoimmün hastalığı (Sistemik Lupus Eritamatozus, Ankilozan Spondilit, Romatoid Artrit, Tip 1 Diyabet, Otoimmün Troidit vb.) var ise
4) Maternal tümör (Uterinleiyomyom, Endometrial kanser vb.) var ise örnek tekrarı gerekebilmektedir.

İnsan genomunda bulunan 23 çift kromozom ve 86 mikrodelesyon incelenmektedir.

Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu), Trizomi 13 (Patau Sendromu), Trizomi 1, Trizomi 2, Trizomi 3, Trizomi 4, Trizomi 5, Trizomi 6, Trizomi 7, Trizomi 8, Trizomi 9, Trizomi 10, Trizomi 11, Trizomi 12, Trizomi 14, Trizomi 15, Trizomi 16, Trizomi 17, Trizomi 19, Trizomi 20, Trizomi 22, Turner Sendromu (45, X), Klinefelter Sendromu (XXY), XYY Sendromu, XXX Sendromu, Parsiyel Monozomi 1p, Monozomi 1q21→q32, Monozomi 1q42→qter, Trizomi 1q23→qter, Parsiyel Monozomi 2p, Parsiyel Trizomi 2p, Parsiyel Monozomi 2q, Parsiyel Trizomi 2q, Monozomi 3p11→p21, Monozomi 3p25→pter, Parsiyel Trizomi 3p, Parsiyel Monozomi 3q, Parsiyel Trizomi 3q, Parsiyel Monozomi 3p and Parsiyel Trizomi 3q, Parsiyel Monozomi 4p, Parsiyel Trizomi 4p, Monozomi 4q21→q31, Monozomi 4q31→qter, Parsiyel Trizomi 4q, Parsiyel Monozomi 4p ve Parsiyel Trizomi 4q, Parsiyel Trizomi 5p, Parsiyel Monozomi 5q, Parsiyel Trizomi 5q, Parsiyel Trizomi 6p, Parsiyel Monozomi 6q, Parsiyel Trizomi 6q, Parsiyel Monozomi 7p, Parsiyel Trizomi 7p, Monozomi 7q32→qter, Trizomi 7q21→q31, Trizomi 7q32→qter, Parsiyel Trizomi 8q, Parsiyel Monozomi 9p, Parsiyel Trizomi 9p, Parsiyel Monozomi 9q, Parsiyel Trizomi 9q, Parsiyel Monozomi 10p, Parsiyel Trizomi 10p, Parsiyel Monozomi 10q, Parsiyel Trizomi 10q, Parsiyel Trizomi 11p, Parsiyel Monozomi 11q, Parsiyel Trizomi 11q, Parsiyel Monozomi 12p, Parsiyel Trizomi 12p, Parsiyel Trizomi 12q, Monozomi 13q14, Monozomi 13q21→qter, Trizomi 13cen→q14, Trizomi 13q21→qter, Parsiyel Trizomi 14, Trizomi 14q24-qter, Fazlalık inv dup (15), Trizomi 15q22→qter, Parsiyel Trizomi 16p, Parsiyel Monozomi 16q, Parsiyel Trizomi 16q, Trizomi 17pter→q21, Parsiyel Monozomi 18p, Parsiyel Tetrasomy 18p, Trizomi 18pter→q12, Monozomi 18q21→qter, Trizomi 18q12→qter, Parsiyel Monozomi 20p, Trizomi 20p, Parsiyel Monozomi 21, 1p36 Delesyon Sendromu, 2p16.1-p15 Delesyon Sendromu, 2q33.1 Delesyon Sendromu, 2q37 Delesyon Sendromu, 3p Delesyon Sendromu, 4p16.31 Delesyon Sendromu, Cri-du-chat Sendromu, 7q11.2 Delesyon Sendromu, Langer-Giedion Sendromu, 8p23.1 Delesyon Sendromu, 8p23.1 Duplikasyon Sendromu, 11q23.3-q25 Delesyon Sendromu, Angelman Sendromu, Prader–Willi Sendromu, 15q26 Duplikasyon Sendromu, 16p12.2 MicroDelesyon Sendromu, 17p13.3 Delesyon Sendromu, Smith-Magenis Sendromu, Potocki-Lupski Sendromu, 22q11.2 Delesyon Sendromu