Genetik materyal eksikliğini taşımak ancak semptom göstermemek anlamına gelir. Taşıyıcılar çocuklarına hastalığı aktarabilir.
Ailelerde taşıyıcıların tespiti, risk hesaplaması ve gebelik öncesi/genetik planlama için kritik bir hizmettir.
Erken tanı ve uygun tedavi ile birçok hasta normal veya normale yakın bir yaşam
Spesifik bir tedavisi yoktur ancak semptomlara yönelik multidisipliner destek ve tedavi uygulanır.
Yaklaşık 4000-6000 doğumda bir görülür; nadir fakat en sık rastlanan mikrodelesyon sendromlarından biridir.
Kalp defektleri, bağışıklık sistemi yetersizliği, hipokalsemi, yüz anomalileri, öğrenme güçlükleri ve psikiyatrik bozukluklar gibi
FISH, MLPA veya array CGH gibi moleküler genetik testler ve klinik değerlendirmeler ile kesin
Evet, genellikle de novo yani yeni ortaya çıkan genetik değişikliktir ancak nadiren aileden geçiş
22q11.2 delesyonu, 22. kromozomun uzun kolunda (q kolu) 11.2 bölgesinde küçük bir genetik materyal
DiGeorge Sendromu, 22. kromozomun küçük bir parçasının eksikliği sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.
