Kromozomal farklılık değiştirilemez, ancak semptomlar yönetilebilir.
Genellikle hafif–orta düzey zihinsel gerilik görülür. Mozaik formlarda daha hafif olabilir.
Evet. Konuşma gecikmeli gelişebilir, ancak uygun terapilerle iletişim becerisi artar.
Yaş arttıkça hücre bölünme hatası riski artar. 35 yaş sonrası risk yükselir.
Tarama testleri (ikili, üçlü test, NIPT) ve ultrasonografik ölçümlerle risk değerlendirilir.
Evet. CVS, amniyosentez gibi invaziv testlerle kesin tanı konulabilir.
Üç tür: Serbest trizomi (%95), translokasyon (%3-4), mozaik (%1-2).
21. kromozom. Down Sendromu bu kromozomun üç kopya olmasıyla oluşur (Trizomi 21).
Genellikle hayır. Büyük çoğunluğu rastlantısal kromozomal bölünme hatasından kaynaklanır.
