Genellikle çocukluk çağında, özellikle 7 yaşına kadar konur.
Klinik belirtiler ve genetik test sonuçları birlikte değerlendirilerek teşhis konur.
Göz irisinde görülen küçük pigment birikimleridir. NF1 tanısında önemli bir bulgudur.
Çoğunlukla iyi huyludurlar. Ancak nadir durumlarda bazıları malignleşebilir.
Açık kahverengi café-au-lait lekeleri, çocukluk döneminde fark edilir.
Yaklaşık her 3.000 doğumda bir görülür.
Evet. Taşıyıcı bir ebeveynden çocuğa geçme riski %50’dir.
Evet, otozomal dominant kalıtımla geçer. NF1 genindeki mutasyon sonucu oluşur.
NF1, ciltte lekeler, sinir dokusunda tümörler ve genetik geçişle karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
