Kesin tedavisi yoktur. Ancak belirtiler kontrol altına alınabilir. Amaç, çocuğun gelişimini desteklemektir.
Eğer ebeveynlerden biri taşıyıcıysa, tekrarlama riski artar. Bu nedenle genetik danışmanlık çok önemlidir.
Çoğu durumda rastlantısal olarak oluşur. Ancak bazı ailelerde dengeli translokasyon nedeniyle kalıtsal geçiş olabilir.
Evet. Özellikle riskli gebeliklerde, detaylı ultrason, amniyosentez ve genetik testlerle tanı koymak mümkündür.
Tanı genetik testlerle konur. FISH, array CGH gibi testlerle 4p delesyonu saptanabilir. Doğum öncesi
Yüzde belirgin yapı değişiklikleri, gelişme geriliği, epileptik nöbetler, beslenme sorunları, konuşma gecikmesi ve organ
WHS oldukça nadirdir. Yaklaşık olarak her 50.000 canlı doğumdan 1’inde görülür. Kız çocuklarda erkeklere
4 numaralı kromozomun kısa kolunda (4p) yer alan bazı genlerin silinmesidir. Bu eksiklik, gelişimsel
WHS, 4. kromozomun kısa kolundaki genetik materyalin eksik olmasıyla oluşan, doğuştan gelen nadir bir
