Tüm Ekzom Dizileme (TED), bir organizmanın tüm ekzom bölgelerinin (protein kodlayan bölgeler) DNA diziliminin belirlenmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir. Ekzom, bir organizmanın genetik bilgisinin sadece %1-2’sini oluşturmasına rağmen, genetik hastalıkların çoğunun neden olduğu mutasyonlar bu bölgelerde bulunur. TED, genetik hastalıkların tanısında kullanılan bir araştırma yöntemi olarak öne çıkmaktadır.

TED, DNA’nın yalnızca ekzom bölgelerinin kesilip izole edilmesini ve ardından yüksek hızlı dizileme teknolojileri kullanılarak bu bölgelerin tam bir diziliminin belirlenmesini içerir. Daha sonra, elde edilen dizileme verileri, bilgisayar tabanlı analizlerle karşılaştırılır ve potansiyel genetik değişiklikler (mutasyonlar) belirlenir. Bu mutasyonlar, genetik hastalıkların tanısında, risk faktörlerinin belirlenmesinde ve tedavi planlamasında kullanılabilir.

TED, diğer genetik analiz yöntemlerine göre birçok avantaja sahiptir. İşte bazı örnekler:

1. Kapsamlı Analiz: TED, bir organizmanın tüm ekzom bölgelerinin dizilenmesini sağlar. Bu, genetik hastalıkların tanısında daha kapsamlı bir analiz sağlar ve daha fazla potansiyel mutasyonun tespit edilmesine olanak tanır.

2. Bilinmeyen Hastalıkların Tanısı: TED, bilinmeyen genetik hastalıkların tanısında kullanılan bir yöntemdir. Diğer yöntemlerle tanı konulamayan veya belirsiz olan hastalıklarda, TED sayesinde potansiyel mutasyonlar belirlenerek doğru tanı konulabilir.

3. Yeni Genetik Değişikliklerin Keşfi: TED, yeni genetik değişikliklerin keşfedilmesine olanak tanır. Bu, bilinmeyen hastalıkların moleküler mekanizmalarının anlaşılmasına ve gelecekteki tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine katkıda bulunur.

4. Tedavi Seçeneklerinin Belirlenmesi: TED, genetik hastalıkların tedavi planlamasında önemli bir rol oynar. Potansiyel mutasyonlar, hastalığın moleküler mekanizmalarını anlamak ve uygun tedavi seçeneklerini belirlemek için kullanılabilir.

TED, birçok farklı uygulama alanında kullanılmaktadır. İşte bazı örnekler:

1. Kalıtsal Hastalıkların Tanısı: TED, kalıtsal hastalıkların tanısında önemli bir rol oynar. Genetik hastalıklara neden olan mutasyonların tespiti, hastaların doğru tanı almasını ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesini sağlar.

2. Nadir Hastalıkların Tanısı: TED, nadir hastalıkların tanısında da kullanılır. Nadir hastalıkların genetik nedenlerini belirlemek, hastaların doğru tanı almasını ve gerektiğinde tedavi seçeneklerini değerlendirmelerini sağlar.

3. Onkogenetik: TED, kanser genetiği alanında da kullanılır. Kanserli hücrelerdeki genetik değişiklikleri tespit etmek, hastaların uygun tedavi seçeneklerine yönlendirilmesine yardımcı olur.

4. Genetik Danışmanlık: TED, genetik danışmanlık hizmetlerinde de kullanılır. Potansiyel genetik değişikliklerin belirlenmesi, ailelerin genetik hastalık risklerini değerlendirmelerine yardımcı olur.

5.Prenatal Tanı: TED, prenatal (gebelik öncesi) tanıda da kullanılır. Genetik hastalıkların fetus üzerindeki etkilerini belirlemek için yapılan testlerdir. Prenatal tanı, ebeveynlerin bilgilendirilmesini ve gerektiğinde tedavi seçeneklerini değerlendirmelerini sağlar.